Даун синдром, Тернер синдром гэх мэт өвчин үүсгэдэг хромосомын гажиг нь ирээдүйн эцэг эх эсвэл шинээр эцэг эх болоход тань санаа зовох болно. Гэсэн хэдий ч тэдгээр нь нэлээд ховор бөгөөд ихэвчлэн зохицуулагддаг гэдгийг санаарай. Жирэмсэн болон төрсний дараа хромосомын гажигийг өндөр нарийвчлалтай илрүүлэх хэд хэдэн туршилт байдаг гэдгийг мэдэх нь бас сайн хэрэг. Хромосомын хэвийн бус байдлыг тодорхойлох талаар асууж болох гол асуултуудын хариултыг уншина уу.
Алхам
Асуулт 8 -ны 1: Жирэмсэн үед би хэзээ үзлэг хийх ёстой вэ?
Алхам 1. Ургийн хэт авиан болон цусны шинжилгээг эхний болон хоёр дахь гурван сард хийнэ
АНУ -д шинжилгээний дэглэмийг ихэвчлэн жирэмсний гурван сард задалдаг. Таны туршилтын төлөвлөгөөг таны нөхцөл байдалд үндэслэн бие даан хийх ёстой боловч дараахь зүйлийг хүлээж авах нь аюулгүй юм.
- Эхний гурван сард: ургийн анхны хэт авиан шинжилгээ, эхийн цусны шинжилгээ.
- Хоёр дахь гурван сар: ургийн хэт авиан шинжилгээ, магадгүй ургийн эхокардиограм, ургийн хромосомын өвөрмөц эмгэгийн шинж тэмдгийг илрүүлэхийн тулд эхийн цусны нарийвчилсан шинжилгээ.
- Шаардлагатай бол (хоёр дахь/гурав дахь гурван сар): өндөр нарийвчлалтай хэт авиан, амниоцентез (ураг орчмын шингэний шинжилгээ), chorionic villus дээж авах (ихэсийн нэг хэсгийг CVS-ийн шинжилгээ).
Асуулт 2 -оос 8: Ургийн хэт авиан шинжилгээгээр хэвийн бус байдлыг илрүүлж чадах уу?
Алхам 1. Ихэнх тохиолдолд тийм, гэхдээ онош тавихын тулд үргэлж нэмэлт шинжилгээ хийх шаардлагатай байдаг
Хэт авиан шинжилгээгээр хромосомын эмгэгийн шинж тэмдэг илрэхгүй байх магадлал өндөр байдаг. Энэ нь эхний гурван сард хэт авиан шинжилгээг хийснээр хоёр дахь гурван сард хэт авиан шинжилгээгээр илрэх магадлалтай хэвийн бус байдлын шинж тэмдгийг алдаж магадгүй бөгөөд үүнийг ойролцоогоор 18 долоо хоногт хийдэг. Хэрэв хромосомын боломжит гажиг илэрсэн бол амниоцентез, chorionic villus дээж авах (CVS) зэрэг нэмэлт шинжилгээ хийх шаардлагатай.
Стандарт хоёр хэмжээст (2D) хэт авиан шинжилгээнд эрт дээр үеэс ашиглагдаж ирсэн боловч 3D, тэр ч байтугай 4D сонголтыг ашиглах боломжтой болсон. Эдгээр дэвшилтэт хэт авианууд нь хромосомын гажигийг илрүүлэхэд илүү сайн эсэх талаар нотлох баримт холимог байдаг
Асуулт 3 /8: Шингэний шинжилгээ нь ураг оношлоход хэрхэн тусалдаг вэ?
Алхам 1. Цус, ихэс, амнион шингэний шинжилгээгээр хэвийн бус байдлын шинж тэмдэг илэрдэг
Хэт авианы аппарат нь хромосомын эмгэгийн физик шинж тэмдгийг хайж байдаг бол шингэний шинжилгээ нь тодорхой хэвийн бус байдлыг харуулсан тодорхой уураг болон бусад маркеруудыг хайж байдаг. Тийм ч учраас хромосомын гажиг нэлээд ховор тохиолддог боловч тэдгээрийг шалгахын тулд хэт авиан болон шингэний шинжилгээг хоёуланг нь ашиглах нь чухал юм.
- Эхийн цусны шинжилгээ (эхний гурван сард) ургийн хромосомын эмгэгийг илтгэх 2 уураг (hCG ба PAPP-A) -ийг шалгадаг.
- Эхийн ийлдэс судлалын үзлэг (хоёр дахь гурван сар) нь Даун синдром гэх мэт өвөрмөц эмгэгийг илтгэх боломжтой 3 эсвэл 4 уургийн цусыг шалгадаг.
- Chorionic villus дээж авах (CVS) үед эмч ихэсийн жижиг хэсгийг цуглуулж, шинжилгээ хийж, тодорхой гажигтай эсэхийг шалгадаг.
- Амниоцентез ("амнио") үед ураг тойрсон бага хэмжээний амнион шингэнийг цуглуулж, хромосомын эмгэгийг илтгэдэг эсүүдийг шалгадаг.
Асуулт 4 -ийн 8: Хүүхэд болон насанд хүрэгчдийг хэрхэн оношлодог вэ?
Алхам 1. Нийтлэг шинж чанаруудыг хайж, цусны шинжилгээ ашиглан баталгаажуулаарай
Хромосомын гажигийг хүүхэд төрөхөөс өмнө тэр бүр тодорхойлдоггүй, гэхдээ бие махбодийн, сэтгэцийн, зан үйлийн болон/эсвэл эмнэлгийн зарим шинж чанар нь хүүхэд, насанд хүрэгчдийн хэвийн бус байдлыг илтгэдэг. Урагтай хийсэн цусны шинжилгээг хүүхэд, насанд хүрэгчдэд оношлоход ашигладаг. Дараахь шинж тэмдгийг анхаарч үзээрэй.
- Хэвийн бус хэлбэртэй толгой
- Уруул цоорох (уруул эсвэл амны нүх)
- Өргөн цар хүрээтэй нүд, жижиг, намхан чих, зовхины уналт, нүүрний хавтгай хэлбэр, богино хүзүү, дээшээ харсан нүд зэрэг нүүрний онцлог шинж чанарууд
- Бага жинтэй төрөх
- Бага эсвэл биеийн үсгүй
- Дундаж өндрөөс доогуур
- Булчингийн массыг багасгах
- Зүрх, гэдэс, бөөр, уушиг, ходоодны гажиг
- Сурах бэрхшээл
- Үргүйдэл
- Бусад сэтгэцийн болон бие махбодийн эмгэг
Асуулт 5 -аас 8: Эрсдлийн гол хүчин зүйлүүд юу вэ?
Алхам 1. Эхийн нас, гэр бүлийн түүх, тератогенууд үүрэг гүйцэтгэх боломжтой
Эмэгтэйчүүд төрөх бүх өндөгнүүдтэйгээ төрдөг бөгөөд өндөг (ээж) нь 35 -аас дээш настай бол хромосомын гажиг үүсэх эрсдэл нэмэгддэг. Хромосомын гажигтай гэр бүлийн түүх нь бас эрсдэлт хүчин зүйл болдог. Үүний нэгэн адил, эхийн төрөлхийн гажиг үүсэх шалтгаан болох бодис, нөхцөл болох тератогентэй харьцах нь хромосомын гажиг үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.
- Тератогенууд нь эм, хууль бус эм, архи, тамхи, химийн хорт бодис, вирус, бактери, цацраг туяа, эрүүл мэндийн урьдчилсан нөхцөл гэх мэт зүйлсийг багтааж болно.
- Төрөх эх нь нас ахих тусам хромосомын гажиг үүсэх магадлал өндөр байдаг. 35 настай ээжид хромосомын гажигтай ураг төрөх магадлал 192-д 1 байдаг. Энэ үзүүлэлт 40 насандаа 66 -д 1 болж нэмэгддэг.
- Хромосомын гажиг нь удамшлын (үе дамжин дамждаг) эсвэл аяндаа (ургийн өвөрмөц генетикийн материал гэмтсэний улмаас үүсдэг) байж болно.
Асуулт 6 -аас 8: Эрсдлийг бууруулах арга зам бий юу?
Алхам 1. Аливаа эрсдэлт хүчин зүйлийг тодорхойлж, эрүүл амьдралын хэв маягийг сонгох
Хромосомын хэвийн бус байдлаас эхлэх магадлал багатай ч ураг хөгжих эрсдлийг бүрэн арилгах боломжгүй юм. Генетикийн эцэг эхийн (ялангуяа ээжийн) хийсэн сонголт нь ерөнхийдөө ургийн гажиг үүсэх эрсдлийг бууруулдаг. Америкийн CDC нь PACT төлөвлөгөө гэж нэрлэдэг эдгээр эерэг сонголтуудаас хэдийг тодорхойлдог.
- П Лан урагшлах: жирэмсний өмнө болон жирэмсний үед анхан шатны тусламж үзүүлэх эмчтэйгээ тогтмол уулзаж, зөвлөсний дагуу фолийн хүчил гэх мэт нэмэлтийг ууна.
- А.хортой бодисыг хүчингүй болгох: тамхи, архи, хар тамхи гэх мэт болзошгүй тератогенүүдээс зайлсхийж, халдвар, халуурах зэрэг эрүүл мэндийн байдлыг эмчлэхгүй байхыг зөвшөөрнө.
- C Эрүүл амьдралын хэв маягийг бий болгох: бие бялдрын хувьд идэвхтэй байж, биеийн жингийн индексийг хэвийн хэмжээнд байлгах, чихрийн шижин гэх мэт эрүүл мэндийн архаг өвчнийг эмчлэх.
- Т. Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ холбоо бариарай: эм, нэмэлт тэжээл авах, вакцин хийлгэхээс өмнө тэдэнтэй зөвлөлд.
Асуулт 7 /8: Хромосомын гажиг нийтлэг байдаг уу?
Алхам 1. Тэд АНУ -д төрсөн 150 хүүхдийн 1 -ээс 250 хүүхэд тутмын 1 -т нөлөөлдөг
Тодорхой тоо баримт авахад хэцүү боловч хромосомын гажиг нь маш ховор тохиолддог боловч тийм ч ховор биш гэж хэлэхэд аюулгүй байна. Хромосомын гажиг нь олон төрлийн нөлөөтэй байдаг-зарим нь анзаарагдахгүй байхад зарим нь амьдралыг өөрчлөх нөлөөтэй байдаг.
- Даун синдром нь АНУ-д хамгийн түгээмэл тохиолддог хромосомын гажиг бөгөөд 35 настай эхээс төрсөн 365 хүүхэд тутмын 1-т, 40 настай эхээс төрсөн 100 хүүхдийн 1-д тохиолддог.
- Хэрэв та ирээдүйн эцэг эх бол эдгээр статистикийн талаар бодох нь аймшигтай байж болох ч хромосомын ямар нэгэн гажиггүй хүүхэдтэй болох магадлал маш өндөр байгааг харуулсан баримт дээр анхаарлаа төвлөрүүл.
Асуулт 8 /8: Эмчилгээ хийх боломжтой юу?
Алхам 1. Хромосомын эмгэгийг эмчлэх боломжгүй боловч ихэнхдээ эмчлэх боломжтой байдаг
Мэс заслын процедур нь заримдаа хромосомын эмгэгээс үүдэлтэй зүрхний гажиг гэх мэт бие махбодийн нөлөөллийг засах боломжтой байдаг. Ерөнхийдөө хромосомын гажигийг эмчлэх зорилго нь ирээдүйн эрүүл мэндийн асуудлаас урьдчилан сэргийлэх, амьдралын чанарыг сайжруулах явдал юм. Эмчилгээнд дараахь зүйлийг багтааж болно.
- Нөхцөл байдлыг тайлбарлах, ирээдүйд юу хүлээж болох, нөхцөл байдлыг хэрхэн стратеги боловсруулж, даван туулах талаар генетикийн зөвлөгөө өгөх.
- Хувцаслах, усанд орох, хооллох зэрэг амьдралын чанартай ур чадварыг бий болгох мэргэжлийн эмчилгээ.
- Хөдөлгөөний чадвар, булчингийн хөгжлийг сайжруулах физик эмчилгээ.
- Хромосомын хэвийн бус байдал, ялангуяа зүрх судасны системтэй холбоотой нөхцөл байдлыг хянах эмүүд.
