BRCA1 ба BRCA2 мутаци нь гэр бүлд явагддаг бөгөөд хөхний болон өндгөвчний хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. АНУ дахь хөхний болон өндгөвчний хорт хавдрын 0.2% нь BRCA мутацитай холбоотой болохыг анхаарна уу. Энэ шалтгааны улмаас скрининг (өөрөөр хэлбэл эдгээр генийн мутац байгаа эсэхийг шалгах) нь нийт хүн амд байдаггүй бөгөөд зөвхөн өндөр эрсдэлтэй түүхтэй хүмүүсийг сонгохыг санал болгодог. Хэрэв та ийм төрлийн хорт хавдрын хувийн болон гэр бүлийн түүхтэй бол эмчтэйгээ ярилцаж BRCA1 ба BRCA2 шинжилгээнд хамрагдах боломжтой эсэхээ шалгаарай. Хэрэв та хамрагдах боломжтой бол цусны энгийн шинжилгээ, дараа нь ДНХ -ийн шинжилгээ хийх туршилтыг хийхдээ генетикийн зөвлөхтэй уулзах шаардлагатай болно.
Алхам
2 -ийн 1 -р хэсэг: Тестийн шаардлага
Алхам 1. Та BRCA1 болон BRCA2 шалгалтанд хамрагдах боломжтой эсэхээ тодорхойл
Хэрэв та 50 нас хүрэхээс өмнө хөхний хорт хавдартай эсвэл өндгөвчний хорт хавдартай гэр бүлийн нэгдүгээр зэргийн гишүүн (эцэг эх, ах, эгч эсвэл хүүхэд), BRCA1 эсвэл BRCA2 -ийн эерэг шинжилгээ авсан бол та генетикийн шинжилгээнд хамрагдах боломжтой. BRCA1 ба BRCA2 хоёулаа эцэг эхээс хүүхдэд дамжих боломжтой генүүд юм.
Туршилтын эерэг үр дүн нь амьдралынхаа туршид хөхний болон өндгөвчний хорт хавдар тусах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг
Алхам 2. Хэрэв та 50 нас хүрэхээсээ өмнө хөхний хорт хавдар, өндгөвчний хорт хавдартай байсан бол эмчид мэдэгдээрэй
Хэрэв та 50 нас хүрэхээсээ өмнө хөхний хорт хавдар, эсвэл ямар ч насны өндгөвчний хорт хавдрын түүхтэй бол генетикийн шинжилгээнд хамрагдах боломжтой. Энэ тохиолдолд генетикийн туршилтын зорилго нь хорт хавдраар дахин өвчлөх эрсдэлээ тодорхойлох явдал юм (хэрэв та мутацийн эерэг шинжилгээ хийвэл эрсдэл нэмэгдэх магадлалтай), мөн хүүхдүүддээ энэ талаар шийдвэр гаргахад нь туслах мэдээллийг өгөх явдал юм. өөрсдийн эрүүл мэндийн үйлчилгээ.
- Хэрэв та BRCA1 эсвэл BRCA2 мутацид эерэг хариу өгсөн бол таны хүүхдүүд генетикийн шинжилгээнд хамрагдах болно, учир нь мутацийг генетикийн хувьд дамжуулсан байж магадгүй юм.
- Мутаци үнэхээр байгаа эсэхийг (мөн хөхний хорт хавдар, өндгөвчний хорт хавдар нь бусад хүчин зүйл эсвэл санамсаргүй тохиолдлоос хамааралгүй болохыг) баталгаажуулахын тулд эцэг эх нь эерэг үр дүн гаргаагүй тохиолдолд хүүхдүүд шинжилгээ өгөх эрхгүй байдаг.
Алхам 3. Та болон таны гэр бүлийн гишүүн хөхний "гурвалсан сөрөг" хорт хавдартай бол анхаарлаа хандуулаарай
Хэрэв та эсвэл нэгдүгээр зэрэглэлийн гэр бүлийн гишүүн 60 нас хүрэхээсээ өмнө "гурвалсан сөрөг" (эстроген рецептор, прогестерон рецептор, HER2 -ийн сөрөг) хөхний хорт хавдартай бол хорт хавдартай хүн генетикийн шинжилгээнд хамрагдах боломжтой. Дахин хэлэхэд, хорт хавдартай хүн гэр бүлийн бусад гишүүд шинжилгээнд хамрагдахаас өмнө генетикийн мутацийн эерэг шинжилгээ өгөх ёстой. Энэ нь хамаатан саднаа туршихад цаг хугацаа, мөнгөө зарцуулахаас өмнө мутаци байгаа эсэхийг баталгаажуулах явдал юм.
2 -р хэсгийн 2: Тестийг үргэлжлүүлэх
Алхам 1. Туршилтын өмнөх генетикийн зөвлөгөө авах
Цусны шинжилгээ авахаас өмнө шинжилгээний өмнөх генетикийн зөвлөгөө авах шаардлагатай. Эерэг туршилтын үр дүн нь амьдралыг өөрчилж болзошгүй тул генетикийн зөвлөхтэй хийх боломжтой бүх үр дүнгийн талаар ярилцаж, юу хийх, хэрхэн олж авах талаар цаашид хэрхэн урагшлах талаар төлөвлөгөөнийхөө талаар ярилцах шаардлагатай болно. үр дүнг гаргах.
- Сөрөг үр дүн нь тодорхой хэмжээний баталгааг өгч болох боловч эдгээр хорт хавдар үүсэх боломжийг үгүйсгэхгүй. Харин таны эрсдэл нийт хүн амтай ижил байна гэсэн үг (таны амьдралын туршид хөхний хорт хавдраар өвчлөх эрсдэл 11%, өндгөвчний хорт хавдрын эрсдэл 1.3%). Цаашилбал, шинжилгээ нь 100% үнэн зөв биш тул та BRCA мутацид сөрөг хариу өгч эерэг хэвээр байх магадлал маш бага байна.
- BRCA-ийн эерэг тест нь таны амьдралын аль нэг үед хөхний хорт хавдар тусах эрсдэлийг 85% хүртэл, өндгөвчний хорт хавдар тусах эрсдэлийг 30-50% -д хүргэдэг. Эдгээр эрсдлийг мэдэх нь таны амьдралд санаа зовнил, стрессийг нэмнэ гэдгийг хэлэх нь илүүц биз.
- Хүүхдүүддээ эерэг үр дүн үзүүлэхийг анхаарч үзээрэй. Хэрэв та BRCA мутацид эерэг хариу өгсөн бол таны хүүхэд бүрт мутаци хийх магадлал 50% байдаг (эрэгтэй хөхний хорт хавдар маш ховор тохиолддог бөгөөд эрэгтэйчүүд өндгөвчний хорт хавдраар өвчилж чаддаггүй тул мутаци нь охидын хувьд хамгийн чухал болохыг анхаарна уу).
Алхам 2. Цусны шинжилгээнд хамрагдах
Цусны шинжилгээ өөрөө маш энгийн. Та үүнийг ямар ч эмнэлгийн лаборатори эсвэл эмнэлэгт хийж болно. Шаардлагатай бичиг баримтыг эмчээс бөглөнө үү (үүнийг генетикийн зөвлөхтэй зөвлөлдсөний дараа л хийх болно), лабораторид авчирна уу.
- Үр дүнг хүлээн авахад хэдэн долоо хоног, магадгүй хэдэн сар шаардагдана.
- Генетикийн зөвлөх нь үр дүн бэлэн болохыг мэдсэн тохиолдолд тантай хамт дараагийн уулзалт хийх болно. Эсвэл үр дүнгээ хянахад бэлэн болсны дараа танд генетикийн зөвлөхөөс утасдаж болно.
- Хэрэв та хэдэн сарын дотор хариу сонсоогүй бол лабораторид эсвэл генетикийн зөвлөхтэйгээ утсаар холбогдож BRCA -ийн шинжилгээнийхээ байдлыг шалгаарай.
Алхам 3. Туршилтын дараах генетикийн зөвлөгөөг захиалах
Энэхүү туршилтын хүнд байдлаас шалтгаалан та генетикийн зөвлөхийн дэргэд үр дүнгээ авах шаардлагатай болно (шинжилгээ авахаас өмнө нэгийг нь үзэх ёстой байсан шиг). Үүний шалтгаан нь тэд үр дүнгийн нөлөөллийг (сайн эсвэл муу аль алинд нь) шийдвэрлэхэд тусалж, урагшлах зөв арга замыг сонгоход тусалдаг.
- Хэрэв та сөрөг тест хийвэл таны эрсдэл нийт хүн амаас хэтрэхгүй гэдгийг мэдэж, амьдралаа хэвийн үргэлжлүүлж чадна.
- Хэрэв та эерэг тест хийвэл урагшлахын тулд хэд хэдэн зүйлийг анхаарч үзэх хэрэгтэй. Та хөх болон/эсвэл өндгөвчөө урьдчилан сэргийлэх зорилгоор (урьдчилан сэргийлэх зорилгоор) авахыг сонгож болно.
- Үр дүн нь таны хүүхдүүдэд хэрхэн нөлөөлж болох, гэр бүлийнхэндээ хэрхэн хэлэх төлөвлөгөөтэй байгаа болон/эсвэл илүү олон хүүхэдтэй болох шийдвэрт тань хэрхэн нөлөөлж болохыг генетикийн зөвлөхтэй ярилцах хэрэгтэй болж магадгүй юм.
- Хэрэв танд BRCA мутаци илэрсэн бол хүүхдэдээ насны онцлогт тохируулан мэдээлэх нь чухал; дараа нь тэднийг генетикийн зөвлөхтэй ярилцаж, шинжилгээнд хамрагдах эсэхээ өөрөө шийдэхийг урих болно.
- Гэсэн хэдий ч 18 -аас доош насны хүмүүст зориулсан генетикийн шинжилгээ нь маш их маргаантай байдаг, учир нь тэд насанд хүрээгүй болтол эхлэхгүй өвчний талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргах хангалттай төлөвшөөгүй байж магадгүй юм.
- Урилга нь амьдралын аль ч үе шатанд тэдэнд нээлттэй байх болно, тиймээс тэд хорин насандаа буурсан байсан ч, жишээ нь, хэрэв тэдний үзэл бодол, хүсэл тэмүүлэл өөрчлөгдсөн бол гучин насандаа шалгалтаа өгөхөөр буцаж болно.
- Эдгээр бүх шалтгааны улмаас генетикийн зөвлөхтэй уулзах нь чухал бөгөөд учир нь энэ бол хүмүүст амьдралынхаа хүнд хэцүү үеийг даван туулахад туслах зорилгоор тусгайлан бэлтгэгдсэн хүн юм.
