Булцууны склероз (TSC) нь бөөр, арьс, зүрх, уушиг, нүд, тархи зэрэг биеийн янз бүрийн хэсэгт хоргүй хавдрын өсөлтийг үүсгэдэг генетикийн эмгэг юм. Хавдар хаана хөгжиж байгаагаас хамаарч шинж тэмдгүүд нь маш өөр өөр байдаг тул ТТС -ийг оношлох нь урт хугацаа шаардагддаг. Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд TSC -т өртөмтгий гэж сэжиглэж байгаа бол бие махбодийн болон зан үйлийн өөрчлөлтөөр илэрч болох өвчний шинж тэмдгийг анхаарч үзээрэй. Хэрэв ямар нэгэн шинж тэмдэг илэрвэл эмчтэйгээ уулзаж, бие махбодийн үнэлгээ хийлгээрэй. Оношийг баталгаажуулахын тулд генетикийн шинжилгээ шаардлагатай.
Алхам
3 -ийн 1 -р арга: Булцууны склерозын шинж тэмдгийг таних
Алхам 1. Таталт үүсэхээс болгоомжил
Хэрэв та тархинд ургалт үүсвэл булцууны склерозын шинж тэмдэг болж таталт өгөх магадлалтай. Маш бага насны хүүхдүүдэд булцуут склерозын улмаас хөл, толгойны давтан спазм үүсдэг.
Алхам 2. Зан үйлийн аливаа асуудал, хөгжлийн хоцролтыг хянах
Тархи дахь TSC -ийн өсөлт нь ялангуяа хүүхдийн зан байдлыг өөрчилж чаддаг. Гиперактив байдал, өөрийгөө гэмтээх хандлага, түрэмгийлэл, нийгмийн болон сэтгэл санааны асуудал зэрэг нь TSC-ийн шинж тэмдэг байж болно.
Алхам 3. Амьсгалах чадварт анхаарлаа хандуулаарай
Хэрэв уушгинд TSC -ийн өсөлт үүсвэл амьсгалын замын асуудал үүсч магадгүй юм. Хэрэв та ердийнхөөсөө арай илүү ханиалгаж байгаагаа анзаарсан бол, эсвэл гэнэт амьсгал давчдах, ялангуяа дасгал хийх үед эмчид хандаарай.
Алхам 4. Нүдээ шалгана уу
Хэрэв та нүдэндээ TSC -ийн өсөлтийг бий болговол таны алсын хараанд нөлөөлөхгүй байж магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч, хэрэв та нүднийхээ аль ч хэсэгт, ялангуяа сурагч дээр цагаан толбо байгааг анзаарсан бол эмчид хандаарай. Нүдний торлог бүрхэвч дэх TSC -ийн өсөлт нь сурагчийн цагаан толбо шиг харагдаж болно.
Алхам 5. Арьсны хэвийн бус байдлыг хайх
Хэрэв та булцууны склерозтой бол арьсны янз бүрийн гажиг илэрч болно. Бусад арьсны өнгөнөөс илүү цайвар өнгөтэй хэсгүүдийг хайж олоорой. Та мөн өтгөн, толигор арьсны жижиг хэсгүүд, мөн хумсны доор эсвэл эргэн тойронд улаан товруу хайх хэрэгтэй.
Зарим хүүхдүүд нүүрэндээ батгатай төстэй ургалт үүсч болно
Алхам 6. Бөөрний өвчнийг шалгана уу
TSC -тэй хүмүүсийн 80 гаруй хувь нь бөөрний зарим хэлбэрийн өвчнөөр өвчилдөг бөгөөд үүнийг бөөрний хэт авиан, томографи, MRI шинжилгээгээр оношлох боломжтой байдаг. Хэрэв та ийм боломжийн талаар санаа зовж байгаа бол эдгээр шинжилгээний хуваарийг эмчтэйгээ ярилцаарай. TSC өвчтөнүүдэд хамгийн түгээмэл тохиолддог бөөрний өвчинд дараахь зүйлс орно.
- Бөөрний ангиомиолипома нь TSC өвчтөнүүдийн дунд хамгийн түгээмэл тохиолддог бөөрний өвчин юм. Энэ нь бөөрний цусны судсыг сулруулж, улмаар цус алдах болно.
- Бөөрний уйланхай. Эдгээр нь бөөрний жижиг, хоргүй өсөлт юм. Эдгээр нь ихэвчлэн таагүй байдал үүсгэдэггүй боловч цусны даралт ихсэхэд хүргэдэг бөгөөд энэ нь эрт сэрэмжлүүлэх дохио болдог.
- Бөөрний эсийн хорт хавдар, бөөрний хорт хавдрын гэмтэл, TSC өвчтөнүүдийн бөөрний өвчний хамгийн ховор хэлбэр юм. Шээсэн дэх цус, нуруу, хажуу өвдөх, хоолны дуршил буурах зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг.
3 -ийн 2 -р арга: Эмчид үзүүлэх
Алхам 1. Хэрэв танд ямар нэгэн шинж тэмдэг илэрвэл эмчид хандаарай
TSC -ийн шинж тэмдэг нь бусад өвчний улмаас үүсч болно. Хэрэв та дээрх шинж тэмдгүүдийн аль нэгийг нь анзаарсан бол, эсвэл хүүхдээ харсан бол эмчид яаралтай хандаарай.
Эмчтэйгээ уулзахдаа анзаарсан бүх шинж тэмдгүүдээ заавал хэлээрэй. Тэд мөн танаас эрүүл мэндийн бүрэн түүхийг асуух болно
Алхам 2. Хэрэв та таталт авсан бол электроэнцефалограмм хийх
Электроэнцефалограм нь тархины цахилгаан үйл ажиллагааг бүртгэдэг бөгөөд энэ нь хэзээ, яагаад таталт үүсч болохыг тодорхойлоход тусалдаг. Энэ нь эмчдээ таталтын шалтгааныг тодорхойлоход тусалдаг бөгөөд үүнд тархинд TSC -ийн өсөлт байж болзошгүй юм.
Алхам 3. Биеийн өсөлтийг MRI эсвэл CT шинжилгээнд хамруулаарай
Хэрэв таны эмч таны уушиг болон бусад эрхтэнд томорсон гэж сэжиглэж байгаа бол танд MRI эсвэл томографийн шинжилгээ өгөх болно. Хэрэв таны эмч маш нарийвчилсан зураг авах шаардлагатай бол таныг MRI хийхээр илгээнэ. Хэрэв нарийвчлал багатай зураг шаардлагатай бол та томографи хийх болно.
- Зарим MRI эсвэл CT скан хийхэд зарим эрхтэнд чиглэсэн будаг уухыг танаас хүсэх болно. Энэ нь тэднийг болон тэдгээрийн өсөлтийг харахад хялбар болгодог. Хэрэв танд будаг уух шаардлагатай бол эмчийн зааж өгсөн бүх чиглэлийг дагаж мөрдөөрэй.
- Хэрэв та клаустрофобик өвчтэй бол эмчид мэдэгдээрэй. MRI аппарат нь ихэвчлэн урт хоолойтой бөгөөд таны биеийг оруулах болно. Хэрэв та клаустрофобик өвчтэй бол эмч таныг нээлттэй MRI аппаратаар хаа нэг газар илгээж болно.
Алхам 4. Жил бүр бөөрөө шалгаж үзээрэй
TSC нь таны бөөрөнд нөлөөлсөн эсэхийг шалгахын тулд ACR шээсний шинжилгээ, GFR цусны шинжилгээ хийлгэх талаар эмчээсээ асуугаарай. Та мөн бөөрний өвчний бусад шинж тэмдгийг илрүүлэхийн тулд цусны даралт, цусан дахь глюкоз, холестерины түвшинг шалгаж үзээрэй.
- ACR шалгалт нь таны шээсэнд уураг байгаа эсэхийг шалгадаг. Хэрэв ямар нэгэн хүн байгаа бол энэ нь таны бөөр цусыг сайн шүүдэггүй гэсэн үг бөгөөд энэ нь бөөрний өвчний анхны шинж тэмдэг байж магадгүй юм. Эерэг шинжилгээг оношлохоос өмнө хэд хэдэн удаа давтан хийдэг.
- GFR тест нь креатинин хэмээх хаягдал бүтээгдэхүүнийг шалгадаг бөгөөд хэрэв таны бөөр гэмтсэн, түүнийг арилгаж чадахгүй бол таны цусанд гарч ирэх болно. Таны үр дүнг бөөрний эрүүл мэндийг тодорхойлоход нас, арьс өнгө, хүйсээрээ томъёогоор ашиглах болно.
Алхам 5. Уушигны үйл ажиллагааг шалгахын тулд уушгины үйл ажиллагааг шалгаж үзээрэй
TSC нь уушгинд нөлөөлсөн эсэхийг мэдэхийн тулд уушигны үйл ажиллагааны шинжилгээ (PFT) хийж чадах эсэхээ эмчээсээ асуугаарай. Та уушгины агаар, дотогшоо орж буй агаар, уушигнаас цус руу шилжиж буй хүчилтөрөгчийг хэмжихийн тулд спирометрээр амьсгалах болно.
Таны эмч уушгины өвчнийг шалгахын тулд CT сканнер ашиглан өндөр нарийвчлалтай тооцоолсон томографийн шинжилгээ хийлгэхийг хүсч магадгүй юм
Алхам 6. Нүдний гэмтэл илрүүлэхийн тулд нүдний үзлэгт хамрагдаарай
Хэрэв та нүдэндээ цагаан толбо байгааг анзаарсан бол нүдний үзлэгт хамрагдах шаардлагатай болно. Таны эмч үүнийг оффис дээрээ хийж болно, эсвэл танд нүдний эмч, нүдний эмч рүү хандаж болно. Тэд таны нүдний дотор талыг шалгаж, цагаан толбо үүссэн шалтгааныг тогтоох боломжтой болно.
Алхам 7. Сэтгэцийн эмчийн үзлэгт хамрагдаарай
Хэрэв таны эмч зан авирын өөрчлөлт нь TSC -ийн өсөлтөөс үүдэлтэй гэж сэжиглэж байгаа бол танд сэтгэцийн эмч, сэтгэл зүйчээс зөвлөгөө авч болно. Таны харж буй сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтэн нь зан үйлийн өөрчлөлтийн бусад шалтгааныг арилгахад тусална.
3 -ийн 3 -р арга: Генетикийн шинжилгээнд хамрагдах
Алхам 1. Генетикийн шинжилгээний талаар эмчээсээ асуугаарай
TSC -ийн эцсийн онош тавих цорын ганц арга бол генетикийн шинжилгээнд хамрагдах бөгөөд үүнийг үүсгэдэг генийн мутацийг хайж олох явдал юм. Хэрэв таны шинж тэмдэг TSC -ээс үүдэлтэй гэж сэжиглэж байгаа бол генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг эмчээсээ хүсээрэй.
Хэрэв танд ямар нэгэн шинж тэмдэг илрээгүй бол та TSC -ийн генетикийн шинжилгээнд хамрагдахыг хүсч магадгүй, гэхдээ гэр бүлийн ойр дотны хүн үүнийг мэддэг. TSC нь удамшлын шинж чанартай байдаг бол хэрэв ах, эгч, эцэг эх, хүүхэдтэй бол та ч бас тэгж болно
Алхам 2. Ямар төрлийн генетикийн шинжилгээнд хамрагдаж болохыг олж мэдээрэй
TSC генийг шалгах хэд хэдэн өөр сорил байдаг. Таны эмч цус, үс, арьсны дээж авах эсвэл шүлсний арчдас авахыг хүсч болно. Та ямар шалгалтанд орохоо мэдэж байгаа эсэхээ шалгаарай.
Алхам 3. Хуваарь гаргаж, шалгалтаа аваарай
Таны эмчийн өгсөн шинжилгээний төрлөөс хамааран шинжилгээ хийлгэхийн тулд өөр эмчид хандаж болно. Туршилтыг хаанаас авахаас үл хамааран үүнийг аль болох хурдан төлөвлө.
Туршилтын өмнө дагаж мөрдөх ёстой тусгай заавар байгаа эсэхийг эмчээсээ асуугаарай. Та тодорхой шалгалтуудад мацаг барих шаардлагатай байж магадгүй юм
Алхам 4. Эмчтэйгээ уулзаж үр дүнг ярилцаарай
Шинжилгээний хариу гарч ирэхэд эмч тань руу залгах ёстой. Хэрэв үр дүн нь TSC1 эсвэл TSC2 генийн аль нэгэнд мутаци илрүүлсэн бол хараахан шинж тэмдэг илрээгүй байсан ч танд TSC оношлогдох болно. Оношлогоо хийсний дараа эмч тантай хамт эмчилгээний явцыг тодорхойлох боломжтой.
