Дауны синдром нь нярай хүүхдийн хромосомын гажиг (генетикийн хөгжлийн бэрхшээл) бөгөөд нүүрний тодорхой онцлог (налуу нүд, бүдүүн хэл, чих багатай), жижиг үрчлээт гар, зүрхний гажиг, сонсголын бэрхшээл зэрэг сэтгэцийн болон бие махбодийн шинж чанарыг урьдчилан таамаглахад хүргэдэг., суралцах бэрхшээл, оюун ухааны бууралт. Трисоми 21 гэж нэрлэдэг, учир нь нэмэлт хромосом нь 21 -р хосыг холбож, тахир дутуу болгодог. Олон эцэг эхчүүд төрөөгүй хүүхэд Даун синдромтой эсэхийг мэдэхийг хүсдэг тул төрөхийн өмнөх үзлэг, оношлогооны янз бүрийн төрлүүд байдаг.
Алхам
2 -р хэсгийн 1: Дауны хам шинжийн скрининг тест авах
Алхам 1. Жирэмсэн байхдаа эмчид хандаарай
Таны эмч, хүүхдийн эмч таны хүүхэд Даун синдромтой эсэхийг танд хэлж болно, гэхдээ хэрэв та урьдчилан мэдэхийг хүсч байвал янз бүрийн төрлийн шинжилгээний талаар асуугаарай. Төрөхийн өмнөх үзлэгийн шинжилгээгээр төрөөгүй нярайд Дауны синдромтой болох магадлал өндөр байгаа эсэхийг харуулах боломжтой боловч энэ нь төгс үнэлгээ биш юм.
- Хэрэв төрөхийн өмнөх үзлэгийн шинжилгээгээр таны хүүхэд Даун синдромтой болох магадлал нэмэгдсэн бол эмч оношлогооны шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна.
- Америкийн эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч нарын коллеж бүх эмэгтэйчүүд (наснаас үл хамааран) Дауны хам шинжийн шинжилгээнд хамрагдахыг зөвлөж байна.
- Жирэмсэн байх хугацаатай холбоотой янз бүрийн скрининг шинжилгээнүүд байдаг бөгөөд үүнд: эхний гурван сард хавсарсан тест, нэгдсэн скрининг тест, ургийн эсгүй ДНХ-ийн шинжилгээ орно.
Алхам 2. Эхний гурван сард хавсарсан тест авах
Эхний гурван сард хавсарсан тестийг жирэмсний эхний 3 сард хийдэг бөгөөд цусны шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээ гэсэн хоёр үе шатыг багтаасан болно. Цусны шинжилгээ нь таны биед үүсч буй PAPP-A (жирэмслэлттэй холбоотой сийвэнгийн уураг-A) ба HCG (хүний chorionic gonadotropin) гормоны түвшинг хэмждэг. (HCG). Үүнээс гадна, хэвлийн хөндийн хөндийн хөндийн тунгалаг байдал гэж нэрлэгддэг ургийн хүзүүний арын хэсгийг хэмжихийн тулд хэт авиан шинжилгээг өвдөлтгүй хийдэг.
- PAPP-A ба HCG-ийн хэвийн бус түвшин нь ихэвчлэн таны хүүхдэд ер бусын зүйлийг илтгэдэг боловч заавал Дауны хам шинж биш юм.
- Нүхний тунгалаг байдлыг шалгах тест нь тэнд цуглуулсан шингэний хэмжээг хэмждэг. Шингэний хэт их хэмжээ нь генетикийн хөгжлийн бэрхшээлийг илтгэдэг боловч зөвхөн Дауны хам шинж биш юм.
- Таны эмч таны нас (өндөр эрсдэлтэй байх магадлал өндөр), цусны шинжилгээний үр дүн, хэт авиан шинжилгээгээр таны урагт Даун синдромтой эсэхийг тодорхойлох болно.
- Жирэмсний бүх тохиолдолд ийм төрлийн шинжилгээ хийдэггүй гэдгийг санаарай. Гэсэн хэдий ч хэрэв та 35 -аас дээш настай бол Даун синдромтой хүүхэд төрүүлэх эрсдэл өндөр байгаа тул эмч танд шинжилгээ өгөхийг зөвлөж магадгүй юм.
Алхам 3. Нэгдсэн скрининг тестийн талаар асууна уу
Нэгдсэн скрининг тестийг жирэмсний эхний болон хоёр дахь гурван сард (эхний 6 сарын дотор) хийдэг бөгөөд 2 хэсгээс бүрдэнэ: эхний гурван сард цус / ЭХО-ны хосолсон үзлэгийг PAPP-A түвшин, нүхний тунгалаг байдлыг харгалзан үзнэ. Дээр дурдсан) болон жирэмслэлттэй холбоотой даавар болон бусад бодисыг судлахын тулд цусны нарийвчилсан шинжилгээ хийх.
- "Дөрвөн дэлгэц" гэж нэрлэгддэг хоёр дахь гурван сарын цусны шинжилгээ нь таны биед HCG, альфа фетопротеин, эстриол, ингибин А -ийн түвшинг хэмждэг. Хэвийн бус түвшин нь таны хүүхдийн хөгжил, удамшлын асуудал байгааг илтгэнэ.
- Энэхүү туршилт нь үндсэндээ эхний гурван сард хийсэн хосолсон шинжилгээний хоёр дахь гурван сарын харьцуулсан цусны шинжилгээг нэмж хийдэгтэй холбоотой юм.
- Хэрэв та Даун синдромтой хүүхэд тээж байгаа бол HCG ба А ингибины түвшин өндөр байх боловч альфа фетопротеин (AFP), эстролиол бага байх болно.
- Нэгдсэн скрининг тест нь Даун синдромын магадлалыг тооцоолоход эхний гурван сард хийсэн тестийн нэгэн адил найдвартай боловч хуурамч эерэг үр дүн багатай байдаг.
Алхам 4. Ургийн ДНХ-ийн эсгүй эсийн шинжилгээг авч үзье
Эсийн оролцоогүй ургийн ДНХ-ийн шинжилгээ нь таны хүүхдийн цусанд эргэлдэж буй ДНХ-ийн материалыг шалгадаг. Цусны дээж авч, удамшлын материалд шинжилгээ хийж, хэвийн бус байдлыг тодорхойлдог. Хэрэв та Даун синдромд өртөх өндөр эрсдэлтэй (40 -өөс дээш настай) ба/эсвэл өөр төрлийн шинжилгээний үр дүн хэвийн бус байвал энэ туршилтыг ихэвчлэн хийхийг зөвлөж байна.
- Энэхүү шинжилгээний хувьд жирэмсний үед ойролцоогоор 10 долоо хоногийн дараа таны цусыг шинжилж болно.
- Ургийн эсгүй ДНХ-ийн шинжилгээ нь Даун синдромыг илрүүлэх бусад шинжилгээнээс хамаагүй илүү онцлог шинж чанартай байдаг. Эерэг үр дүн нь таны хүүхдэд Даун синдромтой болох магадлал 98.6% байдаг бол "сөрөг" үр дүн таны хүүхдэд тохиолдохгүй магадлал 99.8% байдаг гэсэн үг юм.
- Хэрэв энэ ДНХ -ийн скрининг шинжилгээ эерэг гарсан бол эмч Дауны синдромыг батлахын тулд илүү инвазив оношлогооны шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна (доороос үзнэ үү).
2 -р хэсгийн 2: Дауны хам шинжийн оношлогооны тест авах
Алхам 1. Эмчтэйгээ зөвлөлд
Хэрэв таны эмч оношлогооны шинжилгээ хийхийг зөвлөж байгаа бол энэ нь таны насыг нэгтгэсэн шинжилгээний үр дүнд үндэслэн таныг Даун синдромын өндөр эрсдэлтэй гэж үзэж байна гэсэн үг юм. Хэдийгээр төрөхийн өмнөх оношлогооны шинжилгээгээр Дауны синдром байгаа эсэхийг баттай тодорхойлох боломжтой боловч илүү инвазив байдаг тул таны эрүүл мэнд болон таны хүүхдийн эрүүл мэндэд илүү их эрсдэл учруулдаг. Тиймээс ийм шинжилгээний давуу болон сул талуудын талаар эмчтэйгээ зөвлөлдөх хэрэгтэй.
- Инвазив шинжилгээ гэдэг нь шинжилгээ хийлгэхийн тулд шингэн эсвэл эд эсийн дээж авахын тулд хэвлий, умайд зүү эсвэл түүнтэй төстэй багаж оруулах ёстой гэсэн үг юм.
- Жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд Даун синдромыг эерэгээр тодорхойлох оношлогооны шинжилгээнд амниоцентез, chorionic villus дээж авах (CVS), кордоцентез орно. Гэсэн хэдий ч эдгээр процедур нь эрсдэлгүйгээр хийгддэггүй гэдгийг санаарай. Цус алдах, халдвар авах, урагт гэмтэл учруулах эрсдэлтэй.
Алхам 2. Амниоцентез хийлгэх
Амниоцентез гэдэг нь өсөн нэмэгдэж буй хүүхдээ тойрсон амнион шингэний дээжийг цуглуулах явдал юм. Хүүхдээсээ зарим эс агуулсан шингэнийг гадагшлуулахын тулд урт зүүг умайд (хэвлийн доод хэсгээр) хийдэг. Дараа нь эсийн хромосомыг шинжилж, трисоми 21 эсвэл бусад генетикийн эмгэгийг хайж олох болно.
- Амниоцентезийг ихэвчлэн хоёр дахь гурван сард, жирэмсний 14-22 дахь долоо хоногт хийдэг.
- Амниоцентезийн гол эрсдэл нь зулбах, хүүхэд нас барах явдал бөгөөд энэ нь 15 долоо хоногоос өмнө хийгдсэн тохиолдолд нэмэгддэг.
- Амниоцентезээс аяндаа цуцлах (зулбах) эрсдэл 1%гэж тооцогддог.
- Амниоцентез нь Даун синдромын арай өөр хэлбэрүүдийг ялгаж чаддаг: тогтмол трисоми 21, Даун синдром ба мозайк Даун синдром.
Алхам 3. Chorionic villus дээж авах (CVS) -ийг авч үзье
CVS -ийн процедурын үед эсийг хорионик вилл гэж нэрлэдэг ихэсийн нэг хэсгээс (хүүхдээ умай дотор хүрээлдэг) авч, хромосомд дүн шинжилгээ хийхдээ хэвийн бус тоог гаргадаг. Энэхүү шинжилгээнд хэвлий / умайд том зүү оруулах шаардлагатай. CVS нь ихэвчлэн эхний гурван сард, жирэмсний 9-11 долоо хоногийн хооронд хийгддэг боловч 10 дахь долоо хоногийн дараа эрсдэл багатай гэж тооцогддог. Энэхүү шинжилгээг амниоцентезээс эрт хийх ёстой бөгөөд хэрэв та Даун синдромтой бол хүүхдээ үр хөндүүлэхээр төлөвлөж байгаа бол энэ нь чухал юм.
- CVS нь жирэмсний хоёр дахь гурван сард амниоцентез хийхээс арай бага зулбах эрсдэлтэй байдаг - магадгүй зулбах магадлал 1% -иас арай илүү байдаг.
- CVS нь Даун синдромын арай өөр генетик хэлбэрийг ялгаж чаддаг.
Алхам 4. Кордоцентез хийхдээ маш болгоомжтой байгаарай
Арьсан доорх хүйн цусны дээж авах буюу PUBS гэж нэрлэгддэг кордоцентезийн тусламжтайгаар ургийн цусыг хүйн судаснаас умайн дундуур урт зүүгээр авч генетикийн мутаци (нэмэлт хромосом) байгаа эсэхийг шалгадаг. Энэхүү оношлогооны туршилтыг жирэмсний 18-22 долоо хоногийн хооронд хоёр дахь гурван сарын сүүлээр хийдэг.
- Кордоцентез бол Даун синдромыг оношлох хамгийн үнэн зөв арга бөгөөд амниоцентез эсвэл CVS процедурын үр дүнг баталгаажуулдаг.
- PUBS нь амниоцентез эсвэл CVS -ээс илүү их зулбах эрсдэлтэй байдаг тул бусад оношлогооны шинжилгээний үр дүн тодорхойгүй байгаа тохиолдолд л эмч зөвлөж болно.
Алхам 5. Шинээр төрсөн хүүхдээ оношлох
Хэрэв та төрөхөөс өмнө төрөхийн өмнөх үзлэг, оношлогооны шинжилгээ хийгээгүй бол Дауны хам шинжийн анхны оношийг ихэвчлэн хүүхдийнхээ гадаад төрх байдалд үндэслэн хийдэг. Гэсэн хэдий ч зарим нярайд Даун синдромын ерөнхий дүр төрх илэрч болох боловч тийм биш байдаг тул эмч хромосомын кариотипинг гэж нэрлэгддэг шинжилгээг захиалж болно.
- Хромосомын кариотип нь бүх эсийн эсүүдэд байж болох нэмэлт 21 -р хромосомыг шинжлэхийн тулд хүүхдийнхээ цусны дээжийг авах шаардлагатай болдог.
- Эрт үзлэг, оношлогооны шинжилгээ хийх гол шалтгаан нь жирэмслэлтийг зогсоох гэх мэт төрөхөөс өмнө эцэг эхчүүдэд сонголт хийх явдал юм.
- Хэрэв та Даун синдромтой нярай хүүхдээ асрах боломжгүй болно гэж үзэж байгаа бол үрчлүүлэх аргуудын талаар эмчээсээ асуугаарай.
Зөвлөмж
- Даун синдромтой төрсөн хүүхдүүд одоо 40-60 жил амьдрах боломжтой болж байгаа нь өмнөх үеийнхэнтэй харьцуулахад хамаагүй урт насалжээ.
- Даун синдром нь хромосомын хамгийн түгээмэл гажиг бөгөөд 700 төрөлт тутмын 1 орчимд тохиолддог.
- Эхний болон хоёр дахь гурван сард хийсэн цусны шинжилгээ нь Даун синдромтой хүүхдийн 80 орчим хувийг урьдчилан таамаглах боломжтой байдаг.
- Нукал тунгалаг байдлын тестийг жирэмсний 11-14 долоо хоногтой байхад хийдэг.
- Хэрэв та in vitro бордооны талаар бодож байгаа бол үр хөврөлийг суулгахаас өмнө Даун синдромын ургийн суулгацын өмнөх генетикийн оношлогоо хийж болно.
- Таны хүүхэд Дауны синдромтой гэдгээ жирэмснийхээ эхэн үед мэдсэнээр энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх бэлтгэлээ сайжруулах боломжтой болно.
