Прадер-Виллийн хам шинж (PWS) нь хүүхдийн амьдралын эхэн үед оношлогддог генетикийн эмгэг юм. Энэ нь биеийн олон хэсгийн хөгжилд сөргөөр нөлөөлж, зан төлөвт хүндрэл учруулж, ихэнхдээ таргалалтад хүргэдэг. PWS нь эмнэлзүйн шинж тэмдэг, генетикийн шинжилгээгээр оношлогддог. Хүүхдээ ХДХВ -тэй эсэхийг яаж хэлж сурах, ингэснээр та хүүхдэдээ шаардлагатай эмчилгээ хийлгэх боломжтой болно.
Алхам
3 -ийн 1 -р хэсэг: Гол шалгуурын шинж тэмдгийг тодорхойлох
Алхам 1. Сул дорой булчинг хайж олоорой
Прадер-Виллийн хам шинжийн нэг гол шинж тэмдэг бол булчин сулрах, булчингийн ая буурах явдал юм. Сул булчингууд нь ихэвчлэн их биеийн хэсэгт хамгийн их ажиглагддаг. Түүнчлэн хүүхэд уян хатан эрхтэн эсвэл уян хатан биетэй харагдаж болно. Түүнчлэн хүүхэд сул эсвэл зөөлөн уйлдаг.
Энэ нь ихэвчлэн төрөх үед эсвэл төрсний дараа шууд илэрдэг. Уян хатан байдал эсвэл суларсан булчингууд сайжирч эсвэл хэдэн сарын дараа алга болдог
Алхам 2. Хоол тэжээлийн асуудал байгаа эсэхийг шалгаарай
ХБИ -тэй хүүхдүүдийн бас нэг нийтлэг асуудал бол хоол тэжээлийн асуудал юм. Хүүхэд зөв хөхөж чадахгүй байж магадгүй тул хооллохын тулд түүнд тусламж хэрэгтэй болно. Хооллоход хүндрэлтэй байдлаас болж хүүхэд удаан хөгжиж эсвэл ургах чадваргүй болдог.
- Хүүхдийг зөв хөхөхөд туслахын тулд та хооллох хоолой ашиглах эсвэл тусгай хөх худалдаж авах шаардлагатай болж магадгүй юм.
- Энэ нь ерөнхийдөө нялх хүүхдийн хөгжилд хүндрэл учруулдаг.
- Эдгээр хөхүүл асуудлууд хэдэн сарын дараа сайжирч магадгүй юм.
Алхам 3. Хурдан жин нэмэхийг хянах
Хүүхэд нас ахих тусам хурдан, хэт их жин нэмдэг. Энэ нь ерөнхийдөө булчирхайн булчирхай, дааврын асуудалтай холбоотой юм. Хүүхэд хэт их идэх, байнга өлсөх эсвэл хоолны дуршилтай болох нь жин нэмэхэд нөлөөлдөг.
- Энэ нь ихэвчлэн нэгээс зургаан насны хооронд тохиолддог.
- Хүүхэд таргалалттай гэж ангилагдаж магадгүй юм.
Алхам 4. Нүүрний гажиг байгаа эсэхийг шалгана уу
PWS -ийн өөр нэг шинж тэмдэг бол нүүрний хэвийн бус байдал юм. Үүнд бүйлс хэлбэртэй нүд, нимгэн дээд уруул, сүмийн нарийсалт, амаа доош нь эргүүлэх зэрэг орно. Түүнчлэн хүүхэд хамар нь дээшээ эргэсэн байж болно.
Алхам 5. Бэлгийн эрхтний хөгжил удааширсан эсэхийг анхаарч үзээрэй
PWS -ийн хөгжлийн бас нэг шинж тэмдэг бол бэлгийн эрхтний хөгжил удааширсан явдал юм. Ихэвчлэн ХБИ -тэй хүүхдүүд гипогонадизмтай байдаг бөгөөд энэ нь төмсөг, өндгөвчний үйл ажиллагаа буурдаг гэсэн үг юм. Энэ нь тэдний бэлэг эрхтэний хөгжил буурахад хүргэдэг.
- Эмэгтэйчүүдэд хэвийн бус жижиг үтрээний уруул, клитортой байж болно. Эрэгтэйчүүдэд жижигхэн scrotum эсвэл бэлэг эрхтэнтэй байж болно.
- Тэд бэлгийн бойжилтыг хойшлуулсан эсвэл бүрэн бус байж магадгүй юм.
- Энэ нь мөн үргүйдэлд хүргэж болзошгүй юм.
Алхам 6. Хөгжлийн саатал байгаа эсэхийг хянах
Хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүдэд хөгжлийн хоцролтын шинж тэмдэг илэрч болно. Энэ нь бага буюу дунд зэргийн оюуны хомсдол, эсвэл хүүхэд сурах бэрхшээлтэй байж болно. Тэд суух эсвэл алхах гэх мэт бие бялдрын хөгжлийн нийтлэг ажлуудыг удалгүй хийхгүй байж магадгүй юм.
- Хүүхэд IQ 50 -аас 70 хүртэл тест хийж болно.
- Хүүхдүүд ярианы хөгжилд бэрхшээлтэй байж болно.
3 -ийн 2 -р хэсэг: Бага шалгуурын шинж тэмдгийг таних
Алхам 1. Хөдөлгөөн буурсан эсэхийг шалгаарай
Хөдөлгөөн буурах нь PWS -ийн бага зэргийн шинж тэмдэг юм. Энэ нь жирэмсний үед тохиолдож болно. Ураг хэвлийдээ хэвийн хэмжээнд хөдөлж, өшиглөөгүй байж магадгүй. Хүүхэд төрсний дараа тэрээр сул дорой уйлахтай холбоотой байж болох эрч хүч дутагдах эсвэл хэт идэвхгүй байдалд ордог.
Алхам 2. Унтахтай холбоотой асуудлуудыг анхаарч үзээрэй
Хэрэв хүүхэд ХБИ -тэй бол унтах асуудалтай байж магадгүй юм. Тэд өдрийн цагаар маш их нойрмоглож магадгүй юм. Тэд бас шөнөжингөө унтаж чадахгүй байж магадгүй ч унтаж байхдаа тасалддаг.
Хүүхэд нойрны апноэ өвчтэй байж магадгүй
Алхам 3. Зан үйлийн асуудлуудыг хянах
Прадер-Виллийн синдромтой хүүхдүүд зан үйлийн олон асуудалтай тулгардаг. Тэд хэт их уур уцаартай эсвэл бусад хүүхдүүдээс илүү зөрүүд байж магадгүй. Тэд ихэвчлэн хоол хүнстэй холбоотой худал хэлэх эсвэл хулгай хийх магадлалтай.
Хүүхдүүд хэт хий үзэгдэлтэй холбоотой шинж тэмдэг илэрч, тэр ч байтугай арьс авах гэх мэт үйлдэл хийдэг
Алхам 4. Бие махбодийн бага зэргийн шинж тэмдгийг хайх
Эмч нарт ХДХВ -ийг оношлоход туслах жижиг шалгуур болох цөөн хэдэн физик шинж тэмдгүүд байдаг. Ер бусын цайвар, цайвар, цайвар үс, арьс, нүдтэй хүүхдүүд илүү эрсдэлтэй байдаг. Хүүхдүүд нүд нь огтлолцсон эсвэл ойрын хараагүй байж болно.
- Түүнчлэн хүүхэд гар, хөл нь жижиг, нарийссан гэх мэт биеийн гажигтай байж болно. Тэд бас насны хувьд ер бусын богино байж болно.
- Хүүхдүүд ер бусын зузаан эсвэл наалдамхай шүлстэй байж болно.
Алхам 5. Бусад шинж тэмдгийг шалгана уу
Прадер-Виллийн синдромтой хүүхдүүдэд бусад нийтлэг шинж тэмдэг илэрч болно. Үүнд бөөлжиж чадахгүй байх, өвдөлтийн өндөр босго орно. Тэд сколиоз (нурууны муруйлт) эсвэл ясны сийрэгжилт (хэврэг яс) гэх мэт ястай холбоотой асуудалтай байж болно.
Бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагааны хэвийн бус байдлаас болж тэд эрт бэлгийн бойжилттой байж магадгүй юм
3 -р хэсгийн 3: Эмнэлгийн тусламж авах
Алхам 1. Эмнэлгийн тусламжийг хэзээ авахаа мэдэх
Эмч нар гол болон бага шалгуурыг ашиглан Прадер-Виллийн синдром нь таны хүүхдэд тохиолдож болзошгүй нөхцөл байдлыг тодорхойлдог. Эдгээр шинж тэмдгийг хайж олох нь хүүхдээ эмчийн үзлэг, шинжилгээнд хамруулах шаардлагатай эсэхийг тодорхойлоход тусална.
- Хоёр ба түүнээс доош насны хүүхдүүдийн хувьд нийт таван оноо авах шаардлагатай. Гурав дөрвөн оноо нь гол шалгуурын шинж тэмдэг байх ёстой, бусад нь бага зэргийн шинж тэмдгүүдээс гардаг.
- Гурав ба түүнээс дээш насны хүүхдүүд дор хаяж найман оноо авах ёстой. Гол шинж тэмдгүүдээс 4-5 оноо авах шаардлагатай.
Алхам 2. Хүүхдээ эмчид үзүүлээрэй
Хүүхдээ Прадер-Виллийн синдромыг эрт оношлох нэг сайн арга бол хүүхдээ төрсний дараа хуваарьт үзлэгт хамруулах явдал юм. Эмч нь тэдний хөгжлийг хянаж, аливаа бэрхшээлийг анзаарч эхэлдэг. Таны хүүхэд бага наснаасаа ямар нэгэн айлчлалын үеэр эмч ХБХ -ийг оношлохын тулд шалгалтын явцад ажиглагдсан шинж тэмдгүүдийг ашиглаж болно.
- Эдгээр уулзалтуудад эмч хүүхдийн өсөлт, жин, булчингийн ая, хөдөлгөөн, бэлэг эрхтэн, толгойны тойргийг шалгадаг. Түүнчлэн эмч хүүхдийн хөгжлийг тогтмол хянадаг.
- Хэрэв таны хүүхэд хооллох, хөхөхөд асуудалтай, унтаж амрахгүй, эсвэл шаардлагатай хэмжээнээс бага энергитэй мэт санагдаж байвал эмчид хэлэх хэрэгтэй.
- Хэрэв таны хүүхэд том болсон бол хүүхдэдээ хэт их идэх зуршил, хоолны дуршилын талаар эмчдээ хэлээрэй.
Алхам 3. Генетикийн шинжилгээ хийлгэх
Хэрэв эмч PWS -ийг сэжиглэж байгаа бол цусны генетикийн шинжилгээ хийх болно. Энэхүү цусны шинжилгээ нь таны хүүхэд ХДХВ -тэй болохыг батлах болно. Энэхүү шинжилгээгээр 15 -р хромосомын хэвийн бус байдлыг илрүүлэх болно. Хэрэв танай гэр бүлд ХБХ -ийн түүх байсан бол та мөн төрөхийн өмнөх шинжилгээгээр хүүхдээ ХДХВ -тэй эсэхийг шалгаж болно.
