Тернерийн синдром (TS) нь харьцангуй ховор тохиолддог өвчин бөгөөд зөвхөн эмэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг бөгөөд бэлгийн хромосомын эмгэгээс үүдэлтэй байдаг. Энэ нь бие бялдрын болон хөгжлийн олон янзын бэрхшээлийг үүсгэж болох боловч эрт илрүүлж, тасралтгүй эмчилж байгаа нь ихэнх эмэгтэйчүүдэд эрүүл, бие даасан амьдралаар амьдрах боломжийг олгодог. Эхийн хэвлийд байхдаа эсвэл өсвөр наснаасаа эхлэн илэрч болох хэд хэдэн бие махбодийн шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн TS -ийг илтгэдэг боловч зөвхөн генетикийн шинжилгээгээр энэ өвчнийг оношлох боломжтой байдаг. Анхаарах шинж тэмдгүүдийн талаар олж мэдээд Тернерын синдромыг цаг алдалгүй оношлох, эмчлэхэд тусална уу.
Алхам
3 -ийн 1 -р хэсэг: Ураг ба нярайн ДҮ -ийг тодорхойлох
Алхам 1. Төрөхийн өмнөх үзүүлэлтийг шалгахын тулд хэт авиан шинжилгээг хий
ДҮ -ний олон тохиолдлыг санамсаргүйгээр болон хүүхэд хэвлийд байхад нь илрүүлдэг. Төрөхийн өмнөх ердийн хэт авиан шинжилгээгээр тухайн өвчний хэд хэдэн үзүүлэлтийг илрүүлэх боломжтой байдаг.
- Лимфоэдема, биеийн эдүүдийн хаван нь ДҮ -ийн төрөхийн өмнөх шинж тэмдэг бөгөөд хэт авиан шинжилгээгээр авах боломжтой байдаг. Хэрэв энэ нь илэрсэн бол ДҮ -ийг турших нь баталгаатай байж магадгүй юм.
- Хүзүүний ар тал дахь лимфоэдема нь ДҮ -ийн хүчтэй үзүүлэлт юм. Төрөхийн өмнөх бусад нийтлэг үзүүлэлтүүдэд зүрх, бөөрний өвөрмөц эмгэг орно.
- Ургийн хэт авиан шинжилгээнд тэмдэглэгдсэн зарим гажиг нь TS байгаа эсэхийг шалгахын тулд ургийн хүйн цус эсвэл нярайн цусанд кариотипийн шинжилгээ хийх шаардлагатай болдог.
Алхам 2. Бага насны TS -ийн шинж тэмдгийг тодорхойлох
Хэрэв эхийн хэвлийд илрээгүй бол ТС -ийн олон тохиолдлыг эмэгтэй хүүхэд төрмагц тодорхой зааж өгдөг. Эдгээр физик үзүүлэлтүүд төрөх үед эсвэл амьдралын эхэн үед илэрч байвал TS -ийг батлах эсвэл үгүйсгэх генетикийн шинжилгээ хийх шаардлагатай.
- Хэрэв эхийн хэвлийд илрээгүй бол лимфоэдем эсвэл төрсний дараа зүрх, бөөрний гажиг үүсэх нь ДҮ -ийн шинж тэмдэг байж магадгүй юм.
- Нэмж дурдахад, ДҮ-тэй нярай хүүхдэд дараахь зүйлсийн аль нэг нь байж болно: өргөн эсвэл вэб хэлбэртэй хүзүү; жижиг доод эрүү; өргөн зайтай хөхтэй өргөн цээж ("бамбай цээж"); богино хуруу, хуруу; дээшээ эргэсэн хумс; дунджаас доогуур өндөр ба өсөлтийн хурд; болон бусад боломжит шинж тэмдгүүд.
Алхам 3. Кариотипийн шинжилгээгээр ДҮ -ийг оношлох
Кариотипийн шинжилгээ нь ДҮ -ийг үүсгэдэг хэвийн бус байдлыг илрүүлэх хромосомын шинжилгээ юм. Шинээр төрсөн охидын хувьд шинжилгээг эхлүүлэхийн тулд цус авах нь хангалттай. Кариотипийн шинжилгээ нь ДҮ -ийг оношлоход маш үнэн зөв байдаг.
Эхийн хэвлийд байгаа ургийн хувьд хэт авиан шинжилгээгээр ургийн ДНХ -ийн ул мөр агуулсан эхийн цусны шинжилгээг хийх шаардлагатай байдаг. Хэрэв энэ нь мөн TS -ийг илтгэж байгаа бол ихэс эсвэл амнион шингэний дээжийг турших нь түүний нөхцөл байдлыг баталгаажуулж чадна
3 -ийн 2 -р хэсэг: Өсвөр насныхан болон насанд хүрэгчдэд ДҮ -ийг оношлох
Алхам 1. Дундажаас доогуур өсөлтийн хурдыг ажиглаарай
Цөөн тохиолдолд ТС -ийн шинж тэмдгүүд нь охиныг өсвөр насандаа, бүр насанд хүрэх хүртэл нь ил тод болдоггүй. Дундаж өндрөөс доогуур доогуур байдаг эсвэл "өсөлтийн хурдац" -ыг хэзээ ч мэдэрдэггүй эмэгтэй хүн ДҮ -ийг шалгахад ашиг тустай байдаг.
Ерөнхийдөө хэрэв өсвөр насны охин дунджаар 8 инч (20 см) ба түүнээс доош байвал TS -ийн шинжилгээ хийх нь баталгаатай байж магадгүй юм
Алхам 2. Бэлгийн бойжилтын шинж тэмдэг алга болсныг анхаарна уу
Ихэнх TS -тэй эмэгтэйчүүдэд өндгөвчний дутагдал байдаг бөгөөд энэ нь үргүйдэл үүсгэдэг бөгөөд бэлгийн харьцаанд орохоос сэргийлдэг. Энэ бүтэлгүйтэл нь амьдралын эхэн үе эсвэл аажмаар аажмаар тохиолдож болох бөгөөд энэ нь өсвөр нас хүртлээ илрэх боломжгүй юм.
Хэрэв өсвөр насандаа сайн байгаа охинд бэлгийн бойжилтын эхлэл болох биеийн үс ургах, хөхний хөгжил, сарын тэмдэг, бэлгийн төлөвшилт гэх мэт шинж тэмдэг илэрдэггүй бол ДҮ -ийг хүчтэй боломж гэж үзэх хэрэгтэй
Алхам 3. Тодорхой суралцах, нийгмийн бэрхшээлийг хайж олох
TS нь зарим эмэгтэйчүүдийн сэтгэцийн болон сэтгэл хөдлөлийн хөгжилд нөлөөлдөг бөгөөд эдгээр нөлөө нь бага наснаасаа мэдэгдэхүйц биш байж магадгүй юм. Хэрэв өсвөр эсвэл залуу байхдаа охин бусдын сэтгэл хөдлөл, хариултыг "унших" чадваргүйгээс болж нийгмийн бэрхшээлтэй тулгардаг бол TS -ийг анхаарч үзэх хэрэгтэй.
Нэмж дурдахад, ДҮ -тэй өсвөр насны охид орон зайн үзэл баримтлалын хувьд сурах хөгжлийн бэрхшээлтэй байж болно. Жишээлбэл, математикийн ангиуд улам бүр ахидаг болсноор энэ нь илүү тодорхой болж магадгүй юм. Энэ нь математикийн хичээлд бэрхшээлтэй байгаа ямар ч охин TS -тэй гэсэн үг биш, гэхдээ бусад хүчин зүйлүүд байгаа тохиолдолд үүнийг анхаарч үзэх нь зүйтэй болов уу
Алхам 4. Сэжигтэй байгаагаа батлахын тулд эмчид хандаарай
Охин ялангуяа намхан, бөөрний өвчтэй, хүзүүндээ үс нь намирсан, эсвэл насны хувьд бэлгийн бойжилтын эхлээгүй байгаа нь ДҮ -тэй гэсэн үг биш юм. Харааны дохио ба нийтлэг шинж тэмдгүүд нь зөвхөн ДҮ -ийг илтгэнэ; Генетикийн шинжилгээгээр эмнэлгийн онош тавих нь өвчнийг баталгаажуулах цорын ганц арга зам юм.
- TS -ийг үнэн зөв оношлохын тулд кариотипийн генетикийн шинжилгээнд зөвхөн цусны шинжилгээ авч, лабораторийн үр дүнг хүлээхэд долоо хоног эсвэл хоёр хоног шаардагдана. Энэ нь энгийн бөгөөд өндөр нарийвчлалтай юм.
- TS -ийн ихэнх тохиолдлыг төрөхөөсөө өмнө эсвэл удалгүй илрүүлж оношлодог боловч хэрэв та оношлогдоогүй тохиолдлыг сэжиглэж байгаа бол эмчид яаралтай хандаарай. Нөхцөл байдал эрт батлагдах болно (хэрэв байгаа бол), чухал эмчилгээг хурдан эхлүүлж болно. Жишээлбэл, өсөлтийн дааварыг цаг тухайд нь хэрэглэх нь ТС -тэй эмэгтэйн эцсийн өндөрт мэдэгдэхүйц өөрчлөлт авчирдаг.
3 -ийн 3 -р хэсэг: ДҮ -ийг ойлгох ба түүнтэй харьцах
Алхам 1. ДҮ нь санамсаргүй үзэгдэл гэдгийг хүлээн зөвшөөр
TS нь эмэгтэй хүний "X" хромосом алга болсон, хэсэгчлэн алга болсон эсвэл хэвийн бус байдлаас үүсдэг. Энэ нь санамсаргүй байдлаар хөгжиж, гэр бүлийн түүх ямар ч үүрэг гүйцэтгэдэггүй болохыг бүх шинж тэмдэг харуулж байна. Энэ нь жишээлбэл, хэрэв та ийм өвчтэй хүүхэдтэй бол ДҮ -тэй хоёр дахь хүүхэдтэй болох магадлал багатай гэсэн үг юм.
- Эр хүн ээжээсээ X хромосом, эцгээс Y хромосом авдаг; Эмэгтэй хүн эцэг эх бүрээс нэг X гэсэн хоёр X авдаг. Гэсэн хэдий ч ДҮ -тэй эмэгтэйчүүдэд X -ийн аль нэг нь байдаггүй (моносоми); гэмтсэн эсвэл хэсэгчлэн алга болсон нэг X -тэй байх (мозайкизм); эсвэл Y хромосомын материалын ул мөр холилдсон байх.
- ТҮ нь дэлхий даяар 2, 500 эмэгтэй төрөлтөд тохиолддог. Гэсэн хэдий ч энэ харьцаа нь зулбасан болон амьгүй төрсөн эмэгтэйчүүдэд хамаагүй өндөр байдаг бөгөөд үүнд ДҮ чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Туршилтын сайжруулалт нь TS -тэй ургийн тодорхой бус (гэхдээ илүү өндөр магадлалтай) харьцаа тасалдаг гэсэн үг юм.
Алхам 2. Эмнэлгийн болон хөгжлийн янз бүрийн болзошгүй бэрхшээлүүдэд бэлтгэ
Бие махбодийн өсөлт, нөхөн үржихүйн хөгжилд үзүүлэх ердийн нөлөөллөөс гадна ДҮ-ийн болзошгүй үр нөлөө нь өргөн цар хүрээтэй бөгөөд хүн бүрт өөр өөр байдаг. X хромосомын хэвийн бус байдал, бусад олон хүчин зүйлүүд нь TS нь эмэгтэй хүнд хэрхэн нөлөөлөхийг тодорхойлоход нөлөөлдөг. Гэсэн хэдий ч олон бэрхшээлтэй тулгарна гэж найдаж байна.
ДҮ -ээс үүдэлтэй хүндрэлүүд нь дараахь зүйлийг агуулж болно, гэхдээ үүгээр хязгаарлагдахгүй: зүрх, бөөрний гажиг; чихрийн шижин, цусны даралт ихсэх эрсдэл нэмэгддэг; сонсгол алдагдах; хараа, шүд, араг ясны асуудал; бамбай булчирхайн үйл ажиллагаа буурах зэрэг дархлааны эмгэг; үргүйдэл (бараг бүх тохиолдолд) эсвэл жирэмсний ноцтой хүндрэл; болон ADHD гэх мэт сэтгэлзүйн нөхцөл байдал
Алхам 3. Эрүүл мэндэд үзүүлэх нийтлэг нөлөөллийн шинжилгээг тогтмол хийж байх
ДҮ -тэй эмэгтэйчүүд зүрхний төрөлхийн гажигтай болох магадлал 30%, бөөрний гажигтай болох магадлал 30% -иар өндөр байдаг. Цусны шинжилгээгээр оношлогдсон бүх эмэгтэйчүүд зүрхний шинжилгээ, бөөрний хэт авиан шинжилгээнд хамрагдаж, эдгээр чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтнүүдтэй тогтмол үзлэгт хамрагдах ёстой.
- Цусны даралт ихсэх өвчтэй эмэгтэй нь эмнэлгийн багийн санал болгосон бусад цусны даралт, бамбай булчирхай, сонсголын шинжилгээг тогтмол хийж байх ёстой.
- ДҮ -ийг удирдахын тулд янз бүрийн салбарын эмнэлгийн мэргэжилтнүүдийн баг тогтмол, тасралтгүй эмнэлгийн тусламж авах шаардлагатай байдаг бөгөөд энэ нь аймшигтай ирээдүй болно. Гэсэн хэдий ч ихэнх тохиолдолд багаар ажиллах хандлага нь ДҮ-тэй эмэгтэйчүүдэд бие даасан, эрүүл амьдрах боломжийг олгодог.
Алхам 4. TS -тэй амьдралаа сайхан өнгөрүүлээрэй
Тернер синдромын оношлогоо нь төрөхөөсөө өмнө эсвэл насанд хүрэхээс өмнө хийгддэг байсан ч цаазаар авах ялаас хол байна. ДҮ -тэй эмэгтэй хүн бусад шиг урт удаан, идэвхтэй, сэтгэл хангалуун амьдрах чадвартай байдаг. Энэ боломжийг бодит болгохын тулд зөв оношлогоо, эмчилгээ хийх нь чухал юм.
- ДҮ -ний эмчилгээнд ихэвчлэн өсөлтийн даавар эмчилгээ орно, эцсийн өндрийг нэмэгдүүлэх; бэлгийн харьцаанд орох, бэлгийн бойжилтыг өдөөх зорилгоор эстроген эмчилгээ; болон шинж тэмдгийн эмчилгээ (зүрх, бөөрний өвчин гэх мэт).
- Төрөлтийн эмчилгээ нь зарим тохиолдолд ДҮ -тэй эмэгтэйчүүдэд хүүхэд төрүүлэх боломжийг олгодог боловч ихэнх өвчтэй эмэгтэйчүүд үргүй хэвээр байна. Төрөлтийн төлөв байдлаас үл хамааран хэвийн, идэвхтэй бэлгийн амьдрал бараг үргэлж боломжтой байдаг.
