Булчингийн дистрофи бол булчингийн дэвшилтэт сулрал, хөдөлгөөнийг хянадаг булчингийн сулралтаар тодорхойлогддог олон төрлийн өвчин боловч зүрхэнд нөлөөлдөг. Булчингийн дистрофи (MD) нь бие махбодийн үзлэг, гэр бүлийн түүх, биопси, цусны шинжилгээ, ДНХ -ийн шинжилгээ, EMG зэрэг шинжилгээгээр оношлогддог. MD нь ихэвчлэн генетикийн өвчин боловч зарим сорт нь тийм биш байдаг. Энэ эмгэгийн олон төрөл байдаг боловч шинж тэмдэг, оношлогооны шинжилгээ нь ихэвчлэн ижил төстэй байдаг. Гол ялгаануудын нэг бол өвчин өөрөө өөрийгөө танилцуулах явдал юм. Жишээлбэл, Duchenne MD бага наснаасаа бэлэг өгдөг бол Бекер MD нь 2-25 насны хооронд хаана ч хамаагүй танилцуулж болно. Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд анагаах ухаантай байж магадгүй гэж бодож байвал эмчид үзүүлэхээр төлөвлө.
Алхам
3 -р хэсгийн 1: Шинж тэмдгийг ажиглах
Алхам 1. Байнга уналтанд анхаарлаа хандуулаарай
Булчингийн дистрофи нь булчинд нөлөөлдөг тул байнга унах шалтгаан болдог. Үүний нэгэн адил, энэ нь босох, эсвэл бүр орноосоо босоход хүндрэл учруулж болзошгүй юм.
Duchenne сорт нь ихэвчлэн бага наснаасаа эхэлдэг. Ихэнх хүүхдүүд унах үед таны хүүхэд ялангуяа бүдүүн, өдөрт хэд хэдэн удаа унадаг бол анхаарлаа хандуулаарай
Алхам 2. Мөн "Gower -ийн маневр" -ыг ажиглаарай, таны хүүхэд эхлээд шалан дээр нүүрээ харуулан босох болно
Дараа нь тэд нуруугаа агаарт өргөж, гараа хөлөөрөө дээшлүүлнэ.
Алхам 3. Хөдөлгөөнтэй холбоотой асуудлуудыг хайж олох
Булчингийн дистрофи өвчтэй хүмүүс живх, оцон шувуу шиг алхаж болно. Та мөн гүйх эсвэл үсрэхэд асуудалтай байж магадгүй.
- Хүүхдүүд өсгий дээрээ биш хөлийнхөө хуруугаар алхаж болно. Тэд бас гэдсээ гадагшлуулж, мөрөө буцааж босоо байлгахад нь тусалж магадгүй юм.
- Та бас дээшээ гарах, спортоор хичээллэх, өргөх ёстой зүйлээ өргөхөд асуудалтай байж магадгүй.
Алхам 4. Булчингийн өвдөлт, хөшүүн байдлыг анзаараарай
Энэ шинж тэмдэг нь ямар ч насны хүнд нөлөөлж болно. Таны булчин хэт чангарсан тул үндсэндээ танд хөдөлгөөн хийхэд хэцүү байх болно. Түүнчлэн, булчингийн бүх хэсэгт өвдөж магадгүй.
Хүүхдүүд гараа толгой дээрээ өргөхөд асуудалтай байж болно
Алхам 5. Хүүхдүүдийн том тугалын булчин байгаа эсэхийг шалгаарай
Энэ шинж тэмдэг нь ихэвчлэн нялх хүүхдэд илэрдэг. Ихэнхдээ булчин нь ихээхэн хэмжээний сорвины эд агуулдаг. Гэсэн хэдий ч гаднаас нь харахад тугалын булчин ер бусын том харагдах болно.
Алхам 6. Хүүхдүүдийн сурах асуудлуудыг хайж олох
Анагаах ухааны доктортой хүүхэд бүр сурахад бэрхшээлтэй байдаггүй. Үнэндээ зөвхөн 1/3 нь л нөлөөлнө. Нөлөөлөлд өртсөн хүмүүс анхаарлаа төвлөрүүлэхэд бэрхшээлтэй байж магадгүй, эсвэл үгсийг цээжлэх, хадгалахад асуудал гардаг.
Тэд бас нийгмийн хөгжил удаан байж магадгүй юм
3 -р хэсгийн 2 -р хэсэг: Эмчид үзүүлэх
Алхам 1. Хэрэв та шинж тэмдгийг анзаарсан бол цаг товлох
Та болон таны хүүхдэд ямар нэгэн шинж тэмдэг илэрсэн эсэхээс үл хамааран аль болох хурдан эмчид хандаарай. Хэрэв та унах, бүдгэрэх гэх мэт нэг асуудал гэнэт нэмэгдэж байгааг анзаарсан бол явах нь бас чухал юм.
Тантай хамт авч явах шинж тэмдгүүдийн жагсаалтыг гарга. Тэд хэр олон удаа тохиолддог болохыг анхаарна уу. Ингэснээр та эмчийн өрөөнд байхдаа юу ч мартахгүй
Алхам 2. Гэр бүлийн түүхээ эмчтэйгээ ярилц
Ихэнх анагаах ухааны хэлбэрүүд нь удамшлын бүрэлдэхүүн хэсэгтэй байдаг тул эмч таны гэр бүлд байгаа эсэхийг мэдэхийг хүсч байна. Хэрэв гэр бүлийн аль нэг гишүүн тодорхой төрлийн MD өвчтэй байсан бол эмчтэйгээ ярилцаарай.
Алхам 3. Бие махбодийн үзлэгт бэлэн байгаарай
Өөр зүйл хийхээс өмнө эмч таныг бие махбодийн хувьд шалгаж үзэх магадлалтай. Тэд таны зүрхийг сонсох, амьсгалах, цусны даралтыг хэмжих гэх мэт зүйлийг хийх болно.
Эмч танаас эсвэл хүүхдээ алхаж өгөхийг хүсч болно, ингэснээр тэд таныг эсвэл хүүхдийнхээ алхалтыг шалгаж болно
Алхам 4. Цусны шинжилгээ хүлээж байна
Таны эмч хийх магадлалтай эхний шинжилгээ бол цусны шинжилгээ юм. Тэд 2 төрлийн ферментийг хайж олох болно. Эхнийх нь ийлдэс дэх креатин киназ нь өндөр түвшинд байх үед булчингууд муудаж байгааг илтгэнэ. Хоёр дахь ийлдэс болох альдолаза нь сахарыг энерги болгон хувиргадаг бөгөөд хэрэв түүний хэмжээ өндөр байвал булчин сулрахыг илтгэнэ.
- Цусны шинжилгээгээр та тодорхой төрлийн MD -ийн генийг авч явж байгаа эсэхийг тодорхойлох боломжтой.
- Эмч рүү очихын өмнө нэмэлт ус уух хэрэгтэй. Чийгшсэн үед цус авах нь тэдэнд илүү хялбар байдаг.
3 -р хэсгийн 3: Оношилгооны тестийг ашиглах
Алхам 1. Булчингийн биопси хүлээж байна
Энэхүү шинжилгээгээр эмч булчингийн эдээс жижиг дээж авах болно. Ихэвчлэн эмч тухайн хэсгийг мэдээ алдуулах зорилгоор орон нутгийн мэдээ алдуулалт хийдэг бөгөөд дараа нь хөндий зүү ашиглан булчингийн эдийг гаргаж авдаг.
- Эмч эсвэл техникч нь дээжийг микроскопоор харж, тодорхой түвшний уураг байгаа эсэхийг шалгахын тулд туршилт явуулна.
- Микроскопоор эмч булчингийн утас алга болох гэх мэт зүйлийг хайж олох болно.
- Хэрэв таны булчинд дистрофины уураг хангалтгүй байгаа бол энэ нь Becker MD эсвэл Duchenne MD -ийг илтгэнэ.
Алхам 2. Электромиографийн шинжилгээнд бэлэн байгаарай
Энэхүү туршилтаар таны нэг булчинд зүү оруулдаг. Дараа нь эмч таны булчингаар цахилгаан гүйдэл дамжуулна. Үүний зэрэгцээ тэд танаас булчингаа чангалж, тайвшруулахыг хүсэх болно.
- Цахилгааны хэв маягийг судалж үзээд эмч таны булчинд нөлөөлж буй өвчтэй эсэхийг тодорхойлох боломжтой. Энэхүү шинжилгээ нь бусад мэдрэлийн эмгэгийг арилгахад тусалдаг.
- Зүүг оруулахад бага зэрэг өвдөж магадгүй. Цахилгаан цэнэг нь таталт эсвэл булчингийн спазм шиг санагдах болно.
Алхам 3. Зүрх, уушгины мониторингийн янз бүрийн шинжилгээ хийхийг зөвшөөрнө
Эмч эдгээр эрхтнүүдийн үйл ажиллагааг шалгахын тулд эдгээр шинжилгээг ашигладаг. Зүрхний шинжилгээ хийсний дараа эмч зүрхний цохилтыг тогтмол шалгаж, зүрх нь гэмтсэн эсэхийг шалгах болно. Уушигны шинжилгээ хийсний дараа эмч функцийг шалгаж, хичнээн азотын исэл гаргаж байгааг харах болно.
- Жишээлбэл, эмч эхокардиограм ажиллуулж, зүрхний хэт авиан шинжилгээг өгч, түүний хөдөлгөөн, үйл ажиллагааг шалгаж болно.
- Эсвэл тэд электрокардиограм хийлгэж болно. Энэхүү туршилтаар тэд таны цээжинд цахилгаан хэмжих жижиг дискүүд байрлуулах болно. Эмч танд энэ шинжилгээг амарч байхдаа эсвэл дасгал хийж байхдаа хийлгэж болно.
- Уушигны үйл ажиллагааны шинжилгээ нь ихэвчлэн хоолойгоор амьсгалахыг шаарддаг.
Алхам 4. Дүрслэх туршилтыг хүлээж байна
Таны эмч онош тавихад туслахын тулд томограф, MRI, рентген зураг гэх мэт дүрсний шинжилгээг ашиглах болно. Эдгээр туршилтууд нь таны биеийн дотор талын дүрсийг гаргаж, гэмтлийг илрүүлэхэд эмчид тусалдаг.
Жишээлбэл, эмч уушгины гэмтэлийг рентген зураг ашиглан хайж эсвэл CT-ийн тусламжтайгаар биеийн бүх хэсэгт булчингийн гэмтэл байгаа эсэхийг шалгаж болно
Алхам 5. ДНХ -ийн шинжилгээ, цусны шинжилгээнд бэлэн байгаарай
Эдгээр туршилтууд нь оношийг баталгаажуулж, ямар төрлийн анагаах ухааны эмчтэй болохыг тодорхойлоход тусална.
Зөвлөмж
- МЭ -ийн төрөл бүр өөр өөр насандаа хөгждөг тул булчин сулрахыг анзаарч эхэлбэл эмчтэйгээ үргэлж ярилцаарай. Жишээлбэл, Duchenne MD нь 2-6 насны хөвгүүдэд, харин Becker MD нь 2-25 насны эрэгтэйчүүдэд илэрдэг бол хөнгөн хэлбэртэй бөгөөд зүрхний асуудалтай байдаг.
- Булчингийн дистрофи 9 төрөл байдаг; Миотоник (MDD эсвэл Steinerts гэж нэрлэдэг), Duchenne, Becker, Limb-girdle, Facioscapulohumeral, төрөлхийн, окулофарингиаль, дистал ба Эмери-Дрейфусс.
