Нурууны булчингийн хатингиршил (SMA) нь булчинг сулруулж, хөдөлгөөнийг бууруулдаг удамшлын өвчин юм. Энэ бол насан туршийн нөхцөл боловч орчин үеийн анагаах ухаанаар эмчлэх боломжтой. Эхний алхам бол нөхцөл байдлыг оношлох явдал юм. Энэ нь ихэвчлэн нярайд илэрдэг тул энэ нь төвөгтэй байж болох ч анхааралтай ажигласнаар та шинж тэмдгийг олж, хүүхдээ шинжилгээнд хамруулж болно. Дараа нь та нөхцөл байдлыг сайжруулахын тулд эмчилгээг эхлүүлж болно.
Алхам
2 -р аргын 1: Шинж тэмдэг
Алхам 1. Булчингийн сулралыг нэмэгдүүлэх:
SMA нь булчинг мэдрэлийн дохионд хариу өгөхөөс сэргийлж, цаг хугацааны явцад булчин сулардаг. Энэ нь аажмаар суларч байгаа нь өвчний гол шинж тэмдэг юм.
- Хэрэв таны хүүхэд нярай бол шинж тэмдгүүдээ танд хэлэх боломжгүй тул булчин сулрах бусад шинж тэмдгийг хайх хэрэгтэй болно. Үүнд гар, толгойны хөдөлгөөн дутагдах, хүнд амьсгал авах, өнхрөх, мөлхөх чадваргүй болох зэрэг орно.
- Энэ нь ховор тохиолддог, гэхдээ SMA нь амьдралынхаа сүүл үеэс, ихэвчлэн 20 орчим наснаас эхэлдэг. Эдгээр тохиолдлууд нь ихэвчлэн хөнгөн хэлбэртэй боловч амьдралын чанарт асуудал үүсгэдэг. Насанд хүрсэн хүн булчингийн гэнэтийн сулрал, эхний шинж тэмдгийг анзаардаг.
Алхам 2. Өшиглөх, даллах, гар өргөхгүй байх:
Булчин суларсан тохиолдолд таны хүүхэд гар, хөлөө сайн хөдөлгөж чадахгүй. Хэрэв тэд тийм ч их өшиглөхгүй эсвэл гараа сунгахгүй бол энэ нь SMA дохио байж магадгүй юм.
Хүүхдүүд ихэвчлэн гар, хөлний хөдөлгөөнийг 2 сар орчим хийж чаддаг тул энэ бол хөгжлийн эхний үе шат юм. Хэрэв таны хүүхэд зөв хөдөлж чадахгүй байгаа бол заавал хүүхдийн эмчид хандаарай
Алхам 3. Толгойны хөдөлгөөний дутагдал:
SMA нь хүзүүний булчинд нөлөөлж, сулруулдаг. Таны хүүхэд эргэн тойрноо харахын тулд толгойгоо хажуу тийш нь хөдөлгөж чадахгүй эсвэл толгойгоо өөрөө өргөж чадахгүй байж магадгүй юм.
Нялх хүүхэд 2 сартайдаа толгойгоо өндөр барьж чаддаг байх ёстой. Хэрэв таны хүүхэд толгойгоо барихад хүндрэлтэй байгаа бөгөөд түүнээс дээш настай бол энэ нь санаа зовох шалтгаан болно
Алхам 4. Түргэн амьсгал:
SMA нь таны хүүхдийн цээжний булчинд нөлөөлж, амьсгалыг улам хүндрүүлж, түргэсгэдэг. Та хүүхдийнхээ гэдсэнд цээжнээс илүү хөдөлгөөнийг анзаарч болно.
SMA өвчтэй хүмүүст унтах, нойргүйдэхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд шөнийн цагаар амьсгалын аппарат хэрэгтэй болдог
Алхам 5. Өнхрөх эсвэл суухад асуудал гардаг:
SMA -тэй хүүхдүүдийг ихэвчлэн "уян хатан" гэж тодорхойлдог бөгөөд энэ нь өөрсдийгөө засч залруулах боломжгүй гэсэн үг юм. Булчингууд нь сулардаг тул тэд сууж, өнхрөх боломжгүй болно.
Нярай хүүхдүүд ихэвчлэн 4 сартайдаа эргэлдэж сурдаг бөгөөд 6 сар орчим сууж чаддаг. Хэрэв таны хүүхэд эдгээр үе шатыг давж чадаагүй бол энэ нь SMA -ийн шинж тэмдэг байж магадгүй юм
Алхам 6. Нурууны булчингийн хэмжээг багасгах:
Атрофи гэдэг нь булчингийн хэмжээ буурч байгаа гэсэн үг бөгөөд ингэснээр таны хүүхдийн нурууны булчингийн хэмжээ хэвийн хэмжээнээс хамаагүй бага байж болно. Уналт нь аажмаар явагддаг тул нурууны булчингууд цаг хугацааны явцад багасч байх болно.
Алхам 7. Сколиоз буюу нурууны муруйлт
Нурууны булчин суларсан тохиолдолд нуруу нь шулуун байж чадахгүй байж магадгүй юм. Нярайн нуруунд сколиоз гэж нэрлэгддэг муруй үүсч болно.
SMA-ийн сколиоз нь 8-9 сараас эхэлдэг боловч хөнгөн хэлбэрийн өвчин 6-8 жил хүртэл гарч ирдэггүй
Алхам 8. Тогтмол уналт эсвэл тэнцвэргүй байдал:
Таны хүүхэд аль хэдийн алхаж эхэлсний дараа SMA -ийг хөгжүүлэх боломжтой. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол тэд тэнцвэрээ хадгалж, шулуун алхаж чадахгүй байгааг та анзаарсан байх. Тэд мэдэгдэхүйц шалтгаангүйгээр байнга унаж магадгүй юм.
Хожим нь, ойролцоогоор 18 сарын дараа гарч ирдэг SMA -ийг III төрөл гэж нэрлэдэг бөгөөд ихэвчлэн хөнгөн хэлбэр байдаг
2 -ийн 2 -р арга: Эрүүл мэндийн оношлогоо
Алхам 1. Төрөхийн өмнөх шинжилгээ:
SMA нь удамшлын замаар дамждаг тул танай гэр бүлийн хэн нэгэнд ийм өвчин туссан тохиолдолд таны хүүхэд эрсдэлд орж болзошгүй юм. Энэ тохиолдолд эмч жирэмсний үеийн шинжилгээг санал болгож магадгүй юм. Энэ шинжилгээнд зориулж эмч ургийн эргэн тойронд байгаа шингэн эсвэл эдийг цуглуулж шинжилгээнд хамруулдаг. Хэрэв тест нь SMA -ийн эерэг үр дүн гарвал та хүүхдээ төрөхөд нь асрахаар төлөвлөж эхэлдэг.
- SMA тест нь мотор нейрон 1 (SMN1) амьд үлдэх амьдралыг хайдаг. Хэрэв энэ ген байхгүй эсвэл хэвийн бус байвал SMA тест эерэг байна.
- Энэ туршилтыг ихэвчлэн жирэмсний 15-20 долоо хоног орчим хийдэг боловч бусад туршилтыг 10 долоо хоногоос эрт хийж болно.
Алхам 2. Нярайн үзлэг:
SMA -ийн шинж тэмдэг илрэхээс өмнө эмчилгээг эхлэх нь илүү сайн үр дүнд хүргэдэг тул нярайн үзлэг хийх нь маш чухал юм. Таны хүүхэд төрөх үед SMA -ийн генетикийн шинжилгээг хийж өгөхийг эмчээсээ хүсээрэй. Ингэснээр шаардлагатай бол эмчилгээгээ эрт эхлүүлж болно.
- Скрининг нь ихэвчлэн SMN1 генийг шалгадаг цусны шинжилгээ юм.
- АНУ -ын зарим мужид энэхүү шинжилгээг хуулиар шаарддаг тул таны хүүхдийг автоматаар шинжилгээнд хамруулж болно.
- Хэрэв та SMA -ийн төрөхийн өмнөх үзлэгт хамрагдсан байсан бол таны хүүхэд төрөхөд танд дахин хэрэггүй болно. Аль нь хамгийн сайн болохыг эмчээсээ асуугаарай.
Алхам 3. Хүүхдийн тест:
Хэрэв таны хүүхэд SMA шинжилгээнд хамрагдаагүй, булчин сулрах гэх мэт шинж тэмдэг илэрсэн бол шинжилгээ хийлгэх нь маш чухал юм. Тэднийг SMA -ийн шинжилгээнд хамруулж, хэрэв шинжилгээний хариу эерэг гарвал.
Энэ бол эмч шинэ төрсөн хүүхдийг ажиллуулахтай ижил шинжилгээ юм. Энэ бол SMN1 генийг шалгах цусны шинжилгээ юм
Доод шугам
- Нялх хүүхдэд толгой, гарын хөдөлгөөн дутмаг, хүнд, түргэн амьсгал авах, гүйлгэх, мөлхөх үе шатыг биелүүлэхгүй байх зэрэг шинж тэмдгүүдийг ажиглаж нугасны булчингийн хатингаршлын шинж тэмдгийг хайж олоорой.
- Нялх хүүхдийн нуруу хэвийн хэмжээнээс бага байгааг анзаарч магадгүй бөгөөд энэ нь цаг хугацаа өнгөрөх тусам улам тодорхой болно.
- Таны хүүхдийн нурууны булчин суларсан нь тэднийг муруй нуруу эсвэл сколиозтой болоход хүргэдэг.
- Та нярай хүүхдээ SMA -ийг шалгахыг эмчээсээ хүсч болно, гэхдээ олон газарт энэ шалгалтыг автоматаар хийдэг.
- SMA нь заримдаа хожим нь илэрч болох боловч ийм зүйл тохиолдоход энэ нь ихэвчлэн шинэ төрсөн хүүхдэд тохиолддогтой харьцуулахад хөнгөн хэлбэртэй байдаг.
