Фанкони цус багадалт (FA) нь ясны чөмөг гэмтсэнээс үүдэлтэй удамшлын өвчин бөгөөд цусны ясыг үүсгэдэг ясны доторхи эдээс үүсдэг. Энэ гэмтэл нь цусны эсийн үйлдвэрлэлд саад учруулж, цусны хорт хавдар болох лейкеми гэх мэт эрүүл мэндийн ноцтой асуудал үүсгэж болзошгүй юм. Фанкони цус багадалт нь цустай холбоотой өвчин боловч биеийн эрхтэн, эд, системд нөлөөлж, хүний хорт хавдар тусах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Өвчин нь ихэвчлэн 12 нас хүрэхээс өмнө оношлогддог боловч нялхас, тэр ч байтугай төрөхөөс өмнө оношлогддог.
Алхам
3 -р аргын 1: Төрөхөөс өмнө эсвэл төрөх үед шинж тэмдгийг хайж олох
Алхам 1. Гэр бүлийнхээ генетикийн түүхийг мэдэх
Фанкони цус багадалт нь удамшлын өвчин учраас танай гэр бүлийн хэн нэгэн цус багадалттай байсан бол танд ген байж магадгүй. Фанкони цус багадалт нь рецессив генээр дамждаг бөгөөд энэ өвчнийг авахын тулд эцэг эх хоёулаа гентэй байх ёстой бөгөөд үүнийг хүүхэддээ дамжуулах ёстой. Энэ нь рецессив ген учраас эцэг эх хоёулаа халдвар тээгч байж магадгүй бөгөөд энэ өвчнөөр өвчилдөггүй.
Алхам 2. Генийн шинжилгээнд хамрагдах
Хэрэв та Фанкони цус багадалтын генийг авч явдаг эсэхээ сайн мэдэхгүй байгаа бол генетикчтэй хийсэн хэд хэдэн шинжилгээ байж болно. Хэрэв эцэг эхийн аль нь ч генийг авч яваагүй бол хүүхдүүд нь Фанкони цус багадалт өвчнөөр өвчилж чадахгүй. Эцэг эх хоёулаа гентэй байсан ч хүүхдэд Фанкони цус багадалт тусах магадлал дөрөвний нэгд л байдаг.
- Хамгийн түгээмэл шинжилгээ бол генетикийн мутацийн тест юм. Генетикч нь арьсны дээж авч, Фанкони цус багадалттай холбоотой мутаци (таны генийн хэвийн бус өөрчлөлт) -ийг хайж олох болно.
- Хромосомын эвдрэлийн тест нь гарнаас цус авах, эсийг тусгай химийн бодисоор эмчлэх явдал юм. Дараа нь тэдгээр эсүүд задрах эсэхийг ажиглана. Фанкони цус багадалтын үед хромосомууд энгийн хүмүүсээс илүү амархан эвдэрч, эмх цэгцтэй болдог. Энэхүү туршилт нь FA -ийн гентэй эсэхийг тодорхойлох цорын ганц найдвартай арга юм. Энэ бол нарийн шалгалт бөгөөд үүнийг хэдхэн төвд хийх боломжтой.
Алхам 3. Урагт генийн шинжилгээ хий
Хөгжиж буй ургийн хувьд chorionic villus дээж авах (CVS) ба амниоцентез гэсэн хоёр шинжилгээ байдаг. Хоёр шинжилгээг эмчийн оффис эсвэл эмнэлэгт хийдэг.
- CVS нь жирэмсэн эмэгтэйн сүүлийн сарын тэмдэг ирснээс хойш 10-12 долоо хоногийн дараа хийгддэг. Эмч нар үтрээ, умайн хүзүүгээр дамжин ихэс рүү нимгэн хоолой оруулдаг. Тэрээр зөөлөн сорох ашиглан эд эсийн дээжийг ихэсээс гаргаж авах болно. Дараа нь лаборатори нь дээжийг генетикийн гажигтай эсэхийг шалгадаг.
- Амниоцентезийг жирэмсэн эмэгтэйн сүүлийн сарын тэмдэг ирснээс хойш 15-18 долоо хоногийн дараа хийдэг. Эмч ургийн эргэн тойронд уутнаас бага хэмжээний шингэнийг зүүгээр авна. Дараа нь техникч нь дээжээс авсан хромосомыг шалгаж, буруу гентэй эсэхийг шалгана.
Алхам 4. Фанкони цус багадалтын шинж тэмдгийг хайж олоорой
Хүүхэд төрсний дараа Фанкони цус багадалт байгааг илтгэх биеийн зарим согогийг шалгах шаардлагатай болно. Эдгээрийн зарим нь та өөрийгөө харах боломжтой байхад зарим нь эмчийн үзлэгт хамрагдах шаардлагатай болно.
- FA нь алга болсон, сондгой хэлбэртэй, эсвэл гурван ба түүнээс дээш эрхий хуруугаа өдөөж болно. Гарын яс, хонго, хөл, гар, хөлийн хуруу бүрэн буюу хэвийн хэлбэрт орохгүй байж болно. FA -тай хүмүүс сколиоз буюу нуруу муруйтай байж болно.
- Нүд, зовхи, чих хэвийн хэлбэргүй байж болно. FA өвчтэй хүүхдүүд дүлий төрж магадгүй юм.
- Фанкони цус багадалттай өвчтөнүүдийн 75 орчим хувь нь дор хаяж нэг төрөлхийн гажигтай байдаг.
- FA өвчтэй хүүхэд бөөргүй эсвэл бөөр нь хэвийн хэлбэргүй байж магадгүй.
- FA нь зүрхний төрөлхийн гажиг үүсгэдэг. Хамгийн түгээмэл нь ховдолын таславчийн гэмтэл (VSD), хананы доод хэсэгт зүрхний зүүн ба баруун хэсгийг тусгаарласан нүх, гэмтэл юм.
3 -ийн 2 -р арга: Бага наснаасаа эсвэл хожуу үеийн шинж тэмдгийг хайж олох
Алхам 1. Арьсны будагдсан хэсгийг хайж олоорой
Та "café au lait" (франц хэлээр "сүүтэй кофе" гэж нэрлэдэг) цайвар бор арьстай хавтгай толбо олж авахыг хүсэх болно. Мөн цайвар арьсны хэсгүүд байж болно (гипо-пигментаци).
Алхам 2. Толгой ба нүүрний нийтлэг гажигийг хайх
Үүнд жижиг эсвэл том толгой, доод эрүү, жижиг шувуу шиг царай, налуу, тод дух гэх мэт орно.
Та мөн нүд, зовхи, чихний гажигтай байж болно. Эдгээр согогуудын улмаас FA -ийн хохирогч сонсгол, харааны бэрхшээлтэй байж магадгүй юм
Алхам 3. Араг ясны согогийг хайж олох
Эрхий хуруу алга эсвэл гажигтай байж болно. Гар, шуу, гуя, хөл нь богино, муруй эсвэл ер бусын хэлбэртэй байж болно. Гар, хөл нь хэвийн бус тооны ястай байж болох бөгөөд зарим өвчтөн зургаан хуруутай байдаг.
Нуруу ба нугалам нь араг ясны согогийг илрүүлэх нийтлэг газар юм. Үүнд сколиоз, хэвийн бус хавирга ба нугалам, эсвэл нэмэлт нугалам гэж нэрлэгддэг муруй нуруу орно
Алхам 4. Эрэгтэй, эмэгтэй аль алинд нь бэлэг эрхтэний гажиг байгаа эсэхийг олж мэдээрэй
Мэдээжийн хэрэг, эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн бэлэг эрхтэн тогтолцоо өөр өөр байдаг тул та өөр өөр шинж тэмдгийг хайх хэрэгтэй болно.
- Эрэгтэй хүний бэлэг эрхтний согог нь бэлэг эрхтний бүх эрхтэний хөгжил, жижиг бэлэг эрхтэн, буураагүй төмсөг, шодойн доод хэсэгт шээсний сүв нээх, фимоз (хөвчний арьс чангарахаас урьдчилан сэргийлэх хэвийн бус битүүмжлэл), жижиг төмсөг, эр бэлгийн эсийн үйлдвэрлэл буурах зэрэг орно. үргүйдэлд хүргэх.
- Эмэгтэй хүний бэлэг эрхтний гажиг нь үтрээ, умайн хөндий, хэт нарийн, эсвэл өндгөвчний агшилт зэрэг орно.
Алхам 5. Хөгжлийн нэмэлт асуудлуудыг хайж олох
Эхийн хэвлий дэх хоол тэжээлийн дутагдлаас болж хүүхэд бага жинтэй байж болно. Хүүхэд хэвийн хэмжээнд өсөхгүй байж магадгүй, мөн адил насны хүүхдүүдээс намхан, туранхай байж болно. Аливаа цус багадалт нь янз бүрийн эдэд хүчилтөрөгчийн хангамж хангалтгүй байдаг тул өвчтөн ерөнхийдөө хоол тэжээлийн дутагдалд ордог. Тархины хөгжил муу байгаа нь оюуны чадамж багатай эсвэл сурахад бэрхшээлтэй гэсэн үг юм.
Алхам 6. Цус багадалтын сонгодог шинж тэмдгийг анхаарч үзээрэй
Фанкони цус багадалт нь цус багадалтын нэг төрөл тул өвчний бусад хэлбэрийн олон шинж тэмдгийг хуваалцах болно. Эдгээр өвчнөөр шаналж байгаа нь Фанкони цус багадалт нь шалтгаан болдог гэсэн үг биш, гэхдээ энэ нь боломж юм.
- Ядаргаа нь цус багадалтын гол шинж тэмдэг юм. Энэ нь эсийн шим тэжээлийг шатааж, энерги үйлдвэрлэхэд шаардлагатай хүчилтөрөгчийн хангамж буурснаас болж үүсдэг.
- Цус багадалт нь цусны улаан эс (эритроцит) буурах явдал юм. Эритроцитууд нь цусны улаан өнгө, улмаар арьсны ягаан өнгийг хариуцдаг тул цус багадалтын үед таны арьс цайвар болно.
- Цус багадалт нь хүчилтөрөгчийн хангалтгүй байдлыг нөхөхийн тулд зүрхний гаралтыг нэмэгдүүлж, улмаар эд эсийг цусаар хангадаг. Энэ нь зүрхийг ядрааж, зүрхний дутагдалд хүргэж болзошгүй юм. Энэ тохиолдолд хүүхэд хөөсөрсөн ханиалгах, амьсгал давчдах (ялангуяа хэвтэж байхдаа) эсвэл биеийн хавагнах болно.
- Цус багадалтын бусад шинж тэмдгүүд нь толгой эргэх, толгой өвдөх (тархинд хүчилтөрөгч дутагдсанаас болж), хүйтэн, булбарай арьс юм.
Алхам 7. Цусны цагаан эс буурсан шинж тэмдгийг тодорхойлох
Цусны цагаан эсүүд (WBCs) нь янз бүрийн халдвараас бие махбодийн байгалийн хамгаалалтын системийг бүрдүүлдэг. Ясны чөмөг бүтэлгүйтвэл WBC -ийн үйлдвэрлэл буурч, байгалийн хамгаалалтаа алдах болно. Хүүхэд жирийн хүмүүсийн эсэргүүцэх чадвартай организмаас халдвар авах болно. Эдгээр халдвар нь ихэвчлэн удаан үргэлжилдэг бөгөөд эмчлэхэд хэцүү байдаг.
Бага наснаасаа хорт хавдартай гэж оношлогдсон хүүхдүүдийг Фанкони цус багадалтын шинжилгээнд хамруулах ёстой
Алхам 8. Тромбоцит буурах шинж тэмдгийг анхаарч үзээрэй
Цус бүлэгнэхийн тулд ялтас шаардлагатай. Тромбоцитын дутагдлын үед жижиг тайралт, шарх удаан цус алдах болно. Түүнчлэн хүүхэд амархан хөхрөх эсвэл петехиа өвчтэй болно. Арьсан дээрх улаан эсвэл нил ягаан өнгийн жижиг толбо нь арьсан дор урсаж буй жижиг судаснуудаас цус алдсаны үр дүн юм.
Хэрэв ялтас эрс буурсан бол хамар, ам, хоол боловсруулах зам, үе мөчөөс аяндаа цус алдах магадлалтай. Энэ бол яаралтай эмнэлгийн тусламж авах шаардлагатай ноцтой өвчин юм
3 -ийн 3 -р арга: Оношлогоо хийх
Алхам 1. Эмчтэй ярилц
Эдгээр шинж тэмдгүүд нь зөвхөн шинж тэмдгүүд байдаг бөгөөд энэ нь хүн Фанкони цус багадалттай байж болзошгүйг харуулж байна. Зөвхөн эмч тухайн хүн өвчтэй эсэхийг үнэн зөв тодорхойлохын тулд шинжилгээ хийлгэх боломжтой болно. Шинжилгээ өгөхөөс өмнө эмч түүнд нөлөөлж болзошгүй бусад эмгэгийн талаар мэдэж байх ёстой. Үүнд гэр бүлийн түүх, эм, сүүлийн үеийн цус сэлбэх эсвэл бусад өвчин орно.
Алхам 2. Апластик цус багадалтын шинжилгээнд хамрагдах
Фанкони цус багадалт бол ясны чөмөг гэмтсэн, цусны эсийг зохих ёсоор үйлдвэрлэдэггүй апластик цус багадалтын нэг төрөл юм. Туршилт хийхийн тулд эмч ихэвчлэн гарнаас цус авах шаардлагатай болно. Дараа нь энэ цусны шинжилгээг микроскопоор хийж, цусны ерөнхий шинжилгээ (CBC) эсвэл ретикулоцитын тооллогыг хийнэ.
- CBC -д цусны дээжийг слайд дээр түрхэж, микроскопоор харах болно. Дараа нь эмч эсийн тоог тоолж, цусны улаан эс, цусны цагаан эс, тромбоцитын зохих хэмжээгээр байгаа эсэхийг шалгана. Апластик цус багадалтын хувьд эмч цусны улаан эсийг үзэж, тэдний тоо эрс багасч, хэмжээ нь томорч, хэвийн бус хэлбэртэй эсүүд олон байгаа эсэхийг шалгана.
- Ретикулоцитын тоогоор эмч микроскопоор цусыг харж, ретикулоцитийг тоолно. Эдгээр нь эритроцитуудын шууд прекурсорууд юм. Тэдний цусан дахь эзлэх хувь нь ясны чөмөг цусны эсийг хэр сайн үйлдвэрлэж байгааг харуулж чадна. Апластик цус багадалтын үед энэ утга мэдэгдэхүйц буурч, бараг тэг болно.
Алхам 3. Цитометрийн урсгалын туршилтыг зөвшөөрнө үү
Эмч арьснаас хэдэн эс авч, химийн орчинд эдгээр эсийг зохиомлоор ургуулна. Хэрэв дээж FA -тай бол соёл нь хэвийн бус үе шатанд ургахаа болих бөгөөд үүнийг шалгагч харах болно.
Алхам 4. Ясны чөмөгний соролт хийх
Энэхүү туршилт нь таны ясны чөмөгний зарим хэсгийг гаргаж авдаг тул шууд туршиж үзэх боломжтой. Орон нутгийн мэдээ алдуулалтаар арьсыг мэдээ алдсаны дараа эмч зузаан, өргөн төмөр зүүг ихэвчлэн гуяны яс, хөхний дээд хэсэг эсвэл хонго руу наана.
- Хэрэв сэдэв нь хүүхэд эсвэл хоршоо биш бол эмч ерөнхий мэдээ алдуулалтыг ашиглан зүүг унтуулж өгч болно.
- Мэдээ алдуулах эмчилгээ хийлгэсэн ч гэсэн энэ процедур нэлээд өвдөлттэй хэвээр байна. Ясны дотор орон нутгийн мэдээ алдуулагч өгөх боломжгүй олон мэдрэл байдаг.
- Зүүг тодорхой гүнд оруулсны дараа тариурыг зүүгээр холбож, поршенийг зөөлөн татна. Гарч буй шаргал өнгөтэй шингэн бол ясны чөмөг юм. Дараа нь шингэнийг цусны эсүүд хангалттай хэмжээгээр үйлдвэрлэж байгаа эсэхийг шалгадаг. Өвдөлт ихэвчлэн зүүг авсны дараа удалгүй арилдаг.
- Заримдаа удаан хугацаагаар идэвхгүй байх үед чөмөг нь хатуу, утаслаг болдог. Энэ тохиолдолд "хуурай цорго" гэж нэрлэдэг зүү сорох үед юу ч гарахгүй.
Алхам 5. Ясны чөмөгний биопси хийлгэх
Хэрэв өвчтөн "хуурай цорго" -той бол эмч чөмөгний яг байдлыг харахын тулд ясны чөмөгний биопси хийх магадлалтай. Уг процедур нь тэмүүлэлтэй төстэй бөгөөд энэ удаад илүү өргөн зүү хэрэглэж, ясны чөмөгний эдийг хайчилж авлаа. Дараа нь эдийг микроскопоор шалгаж, гэмтсэн эсийн хувийг шалгана.
