Генетикийн шинжилгээ хийлгэх бодит журам бол үйл явцын хялбар хэсэг юм. Та ихэвчлэн хоолой руу нулимах эсвэл хацрынхаа дотор том хөвөнгөөр арчих хэрэгтэй болдог. Туршилтанд хамрагдах эсэх, ямар төрлийн тест авах, мөн үр дүнг хэрхэн тайлбарлаж, хариу өгөхөө шийдэх нь илүү хэцүү байдаг. Хэдийгээр та гэртээ цуглуулах арилжааны генетикийн шинжилгээг хялбархан захиалах боломжтой боловч эмчтэйгээ, магадгүй генетикийн зөвлөхтэйгээ ажиллах нь зүйтэй. Тэд өөрсдийн туршлагаа ашиглан генетикийн шинжилгээний эргэн тойронд байдаг хэцүү асуултуудыг шийдвэрлэхэд тань туслах болно. Гэсэн хэдий ч та генетикийн шинжилгээ хийлгэхээс өмнө амьдралын даатгалд хамрагдаарай, удамшлын өвчний эерэг үр дүн таны эрхийг хасах болно.
Алхам
3 -ийн 1 -р арга: Туршилтанд хамрагдахаар шийдэх
Алхам 1. Ямар төрлийн генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг хүсч байгаагаа тодорхойл
Генетикийн 10000 гаруй төрөл байдаг бөгөөд тэдгээрийн ихэнх нь генетикийн өвөрмөц нөхцөлд зориулагдсан байдаг. Та юу олж мэдэхийг хүсч байгаагаа тодруулж, дараа нь ямар мэдээллийг хүссэн мэдээллээр хангах боломжтой болохыг тодорхойл.
- Генетикийн шинжилгээний 3 үндсэн ангилалд молекулын генетикийн сорилууд багтдаг бөгөөд тэдгээр нь тодорхой генүүдийг (ДНХ -ийн богино урттай) шалгадаг; тодорхой хромосомыг (ДНХ -ийн урт урт) шалгадаг хромосомын генетикийн шинжилгээ; генетикийн нөхцлийг илтгэж болох зарим уургийн хэмжээ, идэвхжилийг шалгадаг биохимийн генетикийн шинжилгээ.
- Анхан шатны шинжилгээний төрөлд оношлогооны шинжилгээ (тодорхой нөхцөл байдлыг шалгах), урьдчилан таамаглах туршилт (нөхцөл байдал үүсэх магадлалыг тодорхойлох), тээвэрлэгчийн шинжилгээ (тодорхой нөхцлөөр дамжих магадлалтай эсэхийг мэдэх), жирэмсний өмнөх шинжилгээ (ураг дотор нь турших) орно. хэвлий), нярайн үзлэг (төрсний дараах тогтмол шинжилгээ), шүүх эмнэлгийн шинжилгээ (эцэг тогтоох гэх мэт хууль ёсны зорилгоор хийх шинжилгээ).
- Хэрэв танд генетикийн шинжилгээний талаар асуулт байвал эмчтэйгээ ярилцаарай.
Алхам 2. Туршилтанд хамрагдахын үр өгөөжийг үнэл
Генетикийн шинжилгээгээр илэрсэн мэдээлэл нь маш их тайвшралыг өгч чадна. Энэ нь танд тодорхой генетикийн өвчин байхгүй эсвэл үүнийг авахгүй эсвэл хүүхдүүддээ дамжуулах магадлал багатай болохыг баталж чадна. Хэрэв та хүсээгүй үр дүнг авсан ч гэсэн танд тодорхой нөхцөл байгаа гэсэн баталгаа-танд стратегиа урагшлуулахын тулд шаардлагатай мэдээлэл байгаа болно.
- Жишээлбэл, ураг таслах нь таны хувьд хэзээ ч сонголт болохгүй байсан ч төрөхийн өмнөх генетикийн шинжилгээ хийлгэх нь танд ашигтай байж магадгүй юм. Таны урагт тодорхой генетикийн өвчин байхгүй гэдгийг мэдэх нь танд илүү их хөнгөвчлөл өгөх болно, эсвэл урагт тань ямар нөхцөл үүсэхийг урьдчилан төлөвлөх боломжтой болно.
- Хэрэв та эерэг үр дүнд хүрсэн ч гэсэн энэ нөхцөл байдлыг хөгжүүлэхгүй байх магадлалтай гэдгийг санаарай. Эерэг үр дүн нь зөвхөн таны нөхцөл байдлыг хөгжүүлэх магадлалыг харуулдаг.
Алхам 3. Генетикийн шинжилгээний сөрөг талыг үл тоомсорлож болохгүй
Генетикийн шинжилгээний физик эрсдэл хамгийн бага боловч таны сэтгэцийн эрүүл мэнд, сэтгэл санааны эрүүл мэндэд учирч болзошгүй эрсдлүүдийг анхаарч үзэхийг хүсч байна. Та (эсвэл таны ураг эсвэл нялх хүүхэд) удамшлын эмгэгтэй бөгөөд эрүүл мэндэд ноцтой нөлөөлөх болно гэдгийг олж мэдэх нь үнэхээр аймшигтай байж магадгүй. Эмчилгээгүй өвчний хувьд та мэдэхгүй байх нь илүү дээр гэж шийдэж болно.
- Ажил олгогч, даатгагч гэх мэт "генетикийн ялгаварлан гадуурхалт" -аас урьдчилан сэргийлэх олон үндэстэн хуультай боловч таны генетикийн мэдээллийг ямар нэгэн байдлаар таны эсрэг ашиглах болно гэж санаа зовж магадгүй юм.
- Туршилтын шинж чанараас хамааран та өөрийн аавын генетикийн холбоогүй болохыг олж мэдээд гэр бүлийнхээ нууцыг олж мэдэлгүйгээр нээж болно. Зарим хүмүүс энэ төрлийн мэдээллийг юу ч болсон хамаагүй мэдэхийг хүсдэг байхад зарим нь хэзээ ч олж мэдэхийг хүсдэггүй.
- Амнион шингэнийг судлах шаардлагатай жирэмсний өмнөх шинжилгээ нь бусад төрлийн генетикийн шинжилгээнээс арай илүү эрүүл мэндийн эрсдэлтэй байдаг. Боломжит эрсдэл, ашиг тусын талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.
Алхам 4. Эмч эсвэл генетикийн зөвлөхтэйгээ хамтран эмнэлзүйн туршилтыг товлох
Хамгийн тохиромжтой нь генетикийн туршилтыг эмнэлгийн мэргэжилтний хяналтан дор явуулдаг генетикийн зөвлөгөө өгөх хөтөлбөрийн нэг хэсэг болгон хийх ёстой. Ингэснээр та туршилтын бүх нарийн ширийн зүйлийг ярилцаж, давуу болон сул талуудыг бэлтгэгдсэн мэргэжилтний тусламжтайгаар жинлэж болно.
- Хэрэв танд генетикийн шинжилгээ хийлгэх эрүүл мэндийн шалтгаан байгаа бол таны анхан шатны эмч таныг генетикийн зөвлөх рүү хандаж болно.
- Хэрэв та генетикийн зөвлөхтэй уулзсан бол генетикийн шинжилгээнд хамрагдах үүрэг хүлээхгүй. Сонголт үргэлж таных.
Алхам 5. Аливаа арилжааны генетикийн шинжилгээ зохих ёсоор баталгаажсан эсэхийг шалгаарай
Одоо олон компаниуд удам угсаагаа тодорхойлох, удамшлын болзошгүй нөхцөл байдал эсвэл хоёуланг нь илрүүлэхэд туслах зорилгоор гэртээ цуглуулах янз бүрийн төрлийн генетикийн шинжилгээг санал болгодог. Эдгээр туршилтыг хийхэд маш энгийн бөгөөд боломжийн үнэтэй боловч туршилтын хэрэгсэл захиалахаасаа өмнө компанийг үнэлэхэд хэсэг хугацаа зарцуулаарай.
- Жишээлбэл, АНУ -д туршилтын лаборатори нь CLIA (Clinical Laboratory Improvement нэмэлт өөрчлөлт) стандартыг хангасан эсэхийг баталгаажуулсан эсэхийг шалгаарай.
- Компанийн сурталчилгааны материалын нарийн хэвлэмэл хэсгийг уншина уу. Туршилтын дараа тэд таны дээжийг яах вэ? Тэд таны генетикийн профайлд хандах эрхийг хадгалах уу? Тэд энэ профайлыг бусадтай хуваалцах эрхтэй юу? Хэрэв та олж авсан хариултуудад сэтгэл хангалуун бус байвал өөр сонголт хайх хэрэгтэй.
Алхам 6. Туршилтын зардал, даатгал нь тусалж чадах (эсвэл хийх ёстой) эсэхийг тодорхойлох
Генетикийн шинжилгээний өртөг нь маш олон янз байж болох бөгөөд арилжааны туршилтын хувьд ойролцоогоор 100 доллараас клиникийн тусгай туршилтын хувьд 1000 доллар хүртэл байдаг. Гэсэн хэдий ч ихэнх тохиолдолд эмнэлгийн хувьд шаардлагатай гэж үзсэн туршилтуудыг даатгалд хэсэгчлэн эсвэл бүрэн хамруулах боломжтой байх ёстой.
Гэсэн хэдий ч зарим хүмүүс даатгагчийг генетикийн шинжилгээнд хамруулахаас болгоомжилж, даатгагч дараа нь тэдний генетикийн профайлд хандах эрхтэй болно гэж айдаг. АНУ болон бусад олон орны эрүүл мэндийн даатгагчид генетикийн мэдээлэлд үндэслэн ялгаварлан гадуурхах эрхгүй боловч та эхлээд даатгагчтайгаа холбоо барьж, таны профайлд хандах эсэх талаар тодруулга авахыг хүсч болно
Алхам 7. Мэдээлэл бүхий зөвшөөрөл өгч, үүнийг цуцалж болно гэдгээ санаарай
АНУ -ын олон мужууд генетикийн дээжийг илгээхээс өмнө зөвшөөрсөн баримт бичигт гарын үсэг зурахыг шаарддаг. "Мэдээлэл авсан зөвшөөрөл" гэдэг нь танд шалгалтын мөн чанар, шалгалтын зорилго, шалгалт өгөх боломжит ашиг тус, эрсдэл болон бусад холбогдох туршилтын талаар мэдээлэл өгсөн гэсэн үг юм. Асуулт, санаа зовоосон асуудал тань шийдэгдсэн гэдэгт итгэлтэй байх хүртэл маягтанд гарын үсэг зурж, шалгалт өгөх хэрэггүй.
Мэдээлэл өгсөн зөвшөөрлийн хуудас нь генетикийн шинжилгээнд хамрагдахыг шаарддаг хууль ёсны гэрээ биш юм. Та дээж цуглуулах хүртэл, магадгүй туршилт хийх хүртэл санаа бодлоо өөрчлөх эрхтэй. Цорын ганц үл хамаарах зүйл бол хэрэв та шүүх хуралдааны нэг хэсэг болох генетикийн шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай бол
3 -ийн 2 -р арга: Генетикийн шинжилгээнд хамрагдах
Алхам 1. Хамгийн түгээмэл цуглуулах арга болох хацрын арчдас өгөх
Энэхүү цуглуулах аргыг ихэвчлэн клиник болон арилжааны генетикийн шинжилгээнд ашигладаг. Тодорхой заавар өөр өөр байж болно, гэхдээ ихэвчлэн ариутгасан хөвөн савхыг хацрынхаа дотор 30-60 секундын турш арчиж, дараа нь ариутгасан хоолойд шууд оруулах хэрэгтэй.
- Эмнэлзүйн нөхцөлд сувилагч эсвэл техникч нь дээжийг ихэвчлэн цуглуулдаг. Арилжааны туршилтын хувьд та дээжийг ихэвчлэн өөрөө цуглуулдаг.
- Шалгалт өгөхөөс 1 цагийн өмнө идэх, тамхи татах, бохь зажлах, уснаас өөр зүйл уух, амаа зайлах, амандаа оруулахгүй байх шаардлагатай.
Алхам 2. Зарим шинжилгээнд шаардлагатай бол цус, үс, арьс болон бусад дээжийг өгнө
Зарим арилжааны эсвэл эмнэлзүйн туршилтанд шүлсний дээж өгөх шаардлагатай байдаг бөгөөд энэ нь цуглуулах хоолой руу нулимах эсвэл дуслах ёстой гэсэн үг юм. Үгүй бол үйл явц, хязгаарлалт (өмнө нь идэхгүй байх, тамхи татах гэх мэт) нь хацрын арчдас соруулахтай адил юм. Бусад боломжууд орно, гэхдээ үүгээр хязгаарлагдахгүй.
- Үсний уутанцрын шинжилгээ. Фолликулуудыг оролцуулаад 10-20 ширхэг бүх үсний амыг ариутгасан хямсаагаар таслан ариутгасан гуурсанд хийнэ. Үс эсвэл сойзноос цуглуулсан үс нь ажиллахгүй болно.
- Арьс эсвэл хумсны шинжилгээ. Арьсны эсийг хусаж, зарим төрлийн эмнэлзүйн шинжилгээнд цуглуулж болох бөгөөд хумсыг хумсыг тодорхой эмнэлзүйн болон арилжааны шинжилгээнд ашиглаж болно. Дахин хэлэхэд ариутгасан цуглуулах хэрэгсэл, аргыг ашиглах нь нэн чухал юм.
- Цус эсвэл үрийн шингэний шинжилгээ. Ийм туршилтыг үргэлж эмнэлзүйн орчинд хийх ёстой.
Алхам 3. Төрөхийн өмнөх шинжилгээнд зориулж амнион шингэний дээж авах
Лабораторийн анхны генетикийн шинжилгээ нь урагт генетикийн гажиг үүсэх магадлал өндөр байсан тохиолдолд үүнийг ихэвчлэн хийдэг. Ургийн эргэн тойронд байгаа амнион шингэнийг гадагш гаргахын тулд зүү хэрэглэх эрсдэлтэй тул жирэмсний өмнөх шинжилгээг лицензтэй клиник орчинд үргэлж хийх ёстой. Үүнийг хэлэхдээ бэлтгэгдсэн гарт энэ нь бараг үргэлж маш хурдан бөгөөд энгийн процедур юм.
- Төрөхийн өмнөх ийм шинжилгээг ихэвчлэн амниоцентез гэж нэрлэдэг.
- Амниоцентез нь зулбах эрсдлийг бага зэрэг нэмэгдүүлдэг боловч бодит эрсдэл бага хэвээр байна. Үргэлжлүүлэх эсэхээ шийдэхээсээ өмнө шинжилгээний бүх боломжит ашиг тус, эрсдэлийн талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.
3 -ийн 3 -р арга: Туршилтын үр дүнг удирдах
Алхам 1. Үр дүнг авахын тулд 2 долоо хоногоос хэдэн сар хүртэл хүлээнэ үү
Генетикийн шинжилгээ нь ерөнхийдөө хурдан бөгөөд хялбар үйл явц биш юм. Таны шинжилгээг эмнэлгийн, хууль эрх зүйн болон бусад шалтгаанаар “хурдан зам” -д оруулсан ч таны үр дүнг авахад дор хаяж 2 долоо хоног шаардагдах болно.
Арилжааны туршилт эсвэл төрөлжсөн генетикийн шинжилгээнд хүлээх хугацаа илүү урт байж магадгүй юм. Зарим тохиолдолд таны үр дүнг шинжлэх, нэгтгэх, буцааж өгөхөд хэдэн сар шаардагдана
Алхам 2. Үр дүн нь танд ямар ач холбогдолтой болохыг эмчээс тодруулаарай
Хэдийгээр тэд ихэвчлэн "эерэг" (тийм ээ, танд тодорхой нөхцөл байдалтай) эсвэл "сөрөг" (үгүй гэх шиг танд байхгүй) болгон бууруулдаг боловч генетикийн шинжилгээний үр дүн нь үнэхээр төвөгтэй байдаг. Генетикийн шинжилгээний үр дүн нь 100% үнэмлэхүй баталгааг өгөхөд ховор тохиолддог бөгөөд энэ нь тайлбар шаарддаг. Хамгийн сайн нь та эмч эсвэл генетикийн зөвлөхөөс үр дүнг нь авч үзэх ёстой.
Та арилжааны туршилтанд хамрагдсан байсан ч эмчтэйгээ уулзаж, үр дүнг нь тантай ярилцах хүсэлтэй байгаа эсэхийг асууж болно
Алхам 3. Ирээдүйгээ төлөвлөхдөө үр дүнгээ алсын хараатай байлгаарай
Туршилтын төрлөөс хамаарч таны авсан үр дүн таны амьдралын сайн эсвэл муу бүхэл бүтэн ирээдүйг тодорхойлсон мэт санагдаж магадгүй юм. Генетикийн шинжилгээ нь магадлалыг бус баталгааг авч үздэг бөгөөд үр дүнг таны ирээдүйн талаархи эцсийн үг биш харин хэрэгтэй мэдээлэл болгон ашиглах ёстой гэдгийг санах нь чухал юм.
- Жишээлбэл, хэрэв тест хийх нь таныг тодорхой өвчинд нэрвэгдэх магадлал өндөр болохыг тогтоодог бол энэ нь танд үнэхээр болно гэсэн үг биш юм. Энэ нь нөхцөл байдлыг хөгжүүлэх магадлалыг бууруулахын тулд юу ч хийж чадахгүй гэсэн үг биш юм.
- Үр дүнгийнхээ талаар эмч, генетикийн зөвлөхтэйгээ ярилцахаас гадна сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй ярилцах нь танд ашигтай байх болно. Тэд үр дүнг зөв өнцгөөс харахад туслах боломжтой байж магадгүй юм.
