Генетикийн зөвлөхүүд өвчтөнд удамшлын гарал үүсэл, анагаах ухаан, сэтгэл зүй, удамшлын чиглэлийг судлахад тусалдаг. Тэдний удирдамжийг эрэлхийлж буй ихэнх хүмүүс хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж байгаа бөгөөд удамшлын эмгэгтэй эсвэл төрөлхийн гажигтай хүүхэдтэй болох магадлалыг ойлгохыг хүсдэг учраас ийм зүйл хийдэг. Хэрэв та гэр бүл зохиох талаар бодож байгаа бол (эсвэл та эсвэл таны хамтрагч аль хэдийн жирэмсэн болсон бол), хэрэв танд удамшлын эмгэгийн талаар санаа зовж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө танд тохирсон эсэхийг та бодож магадгүй юм.
Алхам
3 -ийн 1 -р арга: Генетикийн зөвлөгөөг ойлгох
Алхам 1. Эмнэлзүйн генетикч эсвэл генетикийн зөвлөхтэй уулзахаар шийдээрэй
Клиникийн генетикч бол генетикийн нөхцөлд гэр бүлийг оношлох, сургах чиглэлээр мэргэшсэн анагаах ухааны эмч юм. Тэд коллежид 4 жил, анагаахын сургуульд 4 жил, дор хаяж 1 жил Дотоод анагаах ухаан, Хүүхдийн өвчин гэх мэт чиглэлээр ерөнхий резидентур хийж, бас 2 жил анагаах ухааны генетикийн чиглэлээр тэтгэлэгт хамрагдсан байна. Генетикийн зөвлөхүүд нь тусалж дэмждэг хүмүүс юм. гэр бүлүүд генетикийн эмгэгийг даван туулдаг. Тэд 4 жил коллеж, дор хаяж 2 жил генетикийн зөвлөгөө өгөх чиглэлээр магистр хамгаалсан.
Алхам 2. Генетикийн зөвлөхийн үүргийг судлах
Генетикийн зөвлөхүүд эмнэлгийн эмч биш; харин генетикийн зөвлөгөө өгөх чиглэлээр шинжлэх ухааны магистр зэрэгтэй. Тэдний үйлчилгээ нь эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч, анхан шатны эмч нарын зөвлөгөөг орлохгүй. Тэд шууд эмнэлгийн тусламж биш мэдээлэл, дэмжлэг үзүүлдэг.
Хэрэв та генетикийн зөвлөхтэй уулзаж, тэр болзошгүй асуудлуудыг олж тогтоовол таныг генетикийн чиглэлээр мэргэшсэн анагаах ухааны эмч, генетикч рүү шилжүүлэх болно. Энэ хүн эмнэлгийн тусламж үзүүлэх чадвартай байх болно
Алхам 3. Ямар төрлийн үйлчилгээ хүлээж болохыг мэдэж аваарай
Ерөнхийдөө генетикийн зөвлөхүүд танд генетикийн эмгэгийн эрсдэлийг үнэлэх, генетикийн шинжилгээний давуу болон сул талыг жинлэх, эдгээр шинжилгээний үр дүнг ойлгоход тань туслах болно. Тэд мөн танай гэр бүлийн өвчний түүхийн талаар мэдээлэл цуглуулахад туслах болно. Тэд цуглуулж болох аливаа мэдээллийг ашиглан нөхөн үржихүйн бүх сонголтоо тайлбарлаж, үнэлэхэд тань туслах болно. Эдгээр сонголтуудыг удирдахад тэд мөн дэмжлэг үзүүлэх болно.
- Генетикийн зөвлөхүүд ихэвчлэн танай хүүхэд удамшлын эмгэгтэй эсвэл төрөлхийн гажигтай эсэхийг тодорхой хэлж чаддаггүй. Тэд зөвхөн магадлалын талаар илүү сайн ойлголтыг өгөх чадвартай байдаг.
- Генетикийн зөвлөхүүд нөхөн үржихүйн аль сонголтыг сонгохоо танд хэлэхгүй. Жишээлбэл, та гэр бүл зохиох ёсгүй (эсвэл хийх ёстой) гэж хэлэхгүй, үр хөндөлт хийлгэхийг хэлэхгүй (эсвэл гэрлэхгүй байхыг зөвлөж байна). Тэд танд аль болох их мэдээлэл байгаа эсэхийг баталгаажуулах бөгөөд ингэснээр та өөрөө шийдвэр гаргах боломжтой болно.
3 -ийн 2 -р арга: Генетикийн зөвлөгөө авах шийдвэр гаргах
Алхам 1. Сэтгэл хөдлөлөө шударгаар үнэл
Хэдийгээр танд генетикийн эмгэгийн нэг буюу хэд хэдэн эрсдэлт хүчин зүйл байгаа эсвэл эмч тань генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байсан ч гэсэн та энэ алхамыг хийхээс эмээж магадгүй. Энэ бол туйлын хэвийн зүйл бөгөөд таны мэдрэмжийг шалгахаа болих нь зүйтэй юм. Илүү их мэдээлэл танд илүү итгэлтэй болж, эсвэл илүү их санаа зовох болно. Илүү их мэдээлэлтэй байх нь жирэмснийхээ хамгийн их магадлалтай үр дүнд бэлэн байх боломжийг танд олгох уу?
Зарим жирэмсэн эмэгтэйчүүд болон тэдний хамтрагчид ямар ч нөхцөлд үр хөндүүлэхийг эсэргүүцдэг. Тэд генетикийн зөвлөхөөс ямар мэдээлэл авахаас үл хамааран жирэмслэхээ үргэлжлүүлэх болно гэдгээ мэддэг тул хүлээн авсан "муу мэдээ" нь шаардлагагүй түгшүүр төрүүлэх болно гэж санаа зовдог. Хэрэв энэ бол таны байр суурь бол энэ нь туйлын зөв боловч генетикийн зөвлөхүүд жирэмслэхээ зогсоохыг хэзээ ч шаардахгүй гэдгийг ойлгоорой. Цаашилбал, тэдний өгсөн мэдээлэл нь удамшлын эмгэгтэй эсвэл төрөлхийн гажигтай хүүхэдтэй болох магадлалыг илүү үр дүнтэй бэлтгэхэд тань тусалж магадгүй юм
Алхам 2. Эмчтэйгээ нээлттэй ярилц
Таны эмч таны нөхцөл байдалд байгаа хэн нэгэнд генетикийн зөвлөгөө өгөх давуу болон сул талуудын талаар үндсэн зөвлөгөө өгөх чадвартай байх ёстой. Эмчтэйгээ санаа зовж буй бүх асуудлаа эхлээд асууж, юу санал болгосныг үзээрэй.
Алхам 3. Генетикийн зөвлөгөөг хамтрагчтайгаа ярилц
Хэрэв та хань ижил, хамтрагчтай бол генетикийн зөвлөгөө өгөх боломжийн талаар нухацтай ярилцах цаг гаргаарай. Сайн харилцаа холбоо нь хамтдаа шийдвэр гаргахад тусална; энэ нь гарч ирж буй аливаа асуудлыг шийдвэрлэх зөв аяыг тохируулах болно.
3 -ийн 3 -р арга: Эмнэлгийн эрсдэлээ анхаарч үзээрэй
Алхам 1. Гэр бүлийнхээ түүхийг үзээрэй
Ихэнх хүмүүс генетикийн зөвлөгөө авах шаардлагагүй байдаг, гэхдээ хэрэв та удамшлын болон төрөлхийн гажигтай (эсвэл таны хамтрагчтай) гэр бүлийн түүхтэй бол үүнийг анхаарч үзэх хэрэгтэй. Зарим удамшлын эмгэг нь удамшлын шинж чанартай байдаг бөгөөд генетикийн зөвлөх нь эдгээр өвчнүүдийг ямар ч хүүхдэд дамжуулах магадлалыг ойлгоход тусалдаг.
Удамшлын удамшлын нийтлэг эмгэгүүдийн дунд цистик фиброз, хадуур эсийн цус багадалт орно. Хэрэв эдгээр эмгэгүүдийн аль нэг нь танай гэр бүлийн түүхэнд (эсвэл таны хамтрагчийн хувьд) тохиолдвол та генетикийн зөвлөгөө өгөх маш сайн нэр дэвшигч болно
Алхам 2. Нөхөн үржихүйн түүхээ анхаарч үзээрэй
Хэрэв та эсвэл таны хамтрагч олон удаа зулбаж байсан, бага наснаасаа нас барсан хүүхэд, удамшлын эмгэгтэй, төрөлхийн гажигтай хүүхэдтэй бол та өөр хүүхэд төрүүлэхээс өмнө генетикийн зөвлөхтэй уулзаж болно.
Алхам 3. Эхийн насны хүчин зүйл
Хэрэв та гучин наснаасаа хойш жирэмсэн болсон (эсвэл жирэмслэхийг хүсч байгаа бол) генетикийн зөвлөгөө өгөх сайн нэр дэвшигч байж магадгүй юм. 35 наснаас хойш төрөлхийн гажигтай хүүхэд төрөх эрсдэл эрс нэмэгддэг: 35 насандаа нийт магадлал 178 онд 1 байдаг бол 48 насандаа 8 -д 1 болдог.
Алхам 4. Өөрийн үндэс угсаа холбоотой эрсдэлийн талаар бод
Зарим генетикийн эмгэгүүд нь тодорхой угсаатны бүлгүүдэд илүү түгээмэл тохиолддог. Жишээлбэл, хадуур эсийн цус багадалт нь Африк гаралтай хүмүүсийн дунд, талассеми нь зүүн Европ, Ойрхи Дорнодын гаралтай хүмүүсийн дунд, Тай-Саксын өвчин Ашкенази еврейчүүдийн дунд илүү түгээмэл тохиолддог.
Алхам 5. Хор хөнөөл учруулж болзошгүй бодисуудтай холбоо тогтоохыг анхаарч үзээрэй
Хэрэв та хими эмчилгээ хийлгэсэн эсвэл цацраг туяа, химийн хорт бодисонд өртсөн бол таны эрсдэл нэмэгдэх болно. Боломжтой үр дагаврыг эмчтэйгээ ярилцаж, генетикийн зөвлөгөө авах талаар бодож үзэх хэрэгтэй.
Алхам 6. Төрөхийн өмнөх шинжилгээний үр дүнг анхаарч үзээрэй
Хэрэв та эсвэл таны хамтрагч аль хэдийн жирэмсэн болсон бол жирэмсний өмнөх хэд хэдэн шинжилгээ хийлгэх магадлалтай: жирэмсэн эмэгтэй бүр цусны шинжилгээ, шээсний шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээг хийж, зарим нь эмчээс санал болгосон нэмэлт шинжилгээ хийлгэх болно. Хэрэв таны эмч эдгээр туршилтуудын аль нэгний үр дүн нь удамшлын өвчнөөр өвчлөх магадлал илүү өндөр гэж үзэж байгаа бол танд генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж магадгүй юм.
Зөвлөмж
- Хэрэв та генетикийн зөвлөхтэй уулзахаар шийдсэн бол эмч танд зөвлөгөө өгөх боломжтой байх ёстой. Та лавлагаа авахын тулд орон нутгийн их дээд сургуулиуд эсвэл эмнэлгийн төвүүдтэй холбоо барьж болно.
- Таны хүлээлт үндэслэлтэй байгаа эсэхийг шалгаарай. Генетикийн зөвлөхүүд боломжтой бүх үр дүнг урьдчилан таамаглах эсвэл яг юу хийх ёстойгоо хэлж чадахгүй гэдгийг санаарай. Генетикийн зөвлөх нь эрүүл, "хэвийн" хүүхдийг баталгаажуулах боломжгүй болно.
- Сүүлийн үед гэрийн генетикийн шинжилгээний иж бүрдэл хэрэглэгчдэд хүртээмжтэй болсон. Та онлайнаар захиалж, шуудангаар иж бүрдэл авч, шүлс эсвэл хацрын эсийн дээжийг компанид буцааж илгээж, үр дүнг хэдэн долоо хоногийн дотор авах боломжтой. Хэрэв та генетикийн зөвлөгөө авахын оронд нэгийг туршиж үзэхийг хүсч байвал болгоомжтой байгаарай: эдгээр иж бүрдэл нь өгөх мэдээллээр хязгаарлагдмал бөгөөд танд тайлбарлахад туслах генетикийн зөвлөх эсвэл эмнэлгийн генетикчийн бие даасан удирдамж байхгүй болно. үр дүн, сонголтоо жинлэнэ үү.
