Та жирэмсэн эсэхээс үл хамааран жирэмсэн байх эсэхээс үл хамааран тест хийх нь таныг тээвэрлэгч эсвэл таны хамтрагч ямар нэгэн генетикийн өвчин тээгч эсэхийг тодорхойлоход туслах болно. "Тээвэрлэгч" болно гэдэг нь өвчний шинж тэмдэг илрээгүй ч гэсэн та өвчний шинж тэмдэг илрээгүй ч гэсэн хүүхдэдээ өвчин дамжуулж болно гэсэн үг юм. Хэрэв та болон таны хамтрагч хоёулаа тодорхой генийг тээгч бол таны удам уг генийг бүрэн илэрхийлэх эрсдэл нэмэгддэг. Тээвэрлэгчийн генетикийн шинжилгээ нь жирэмсний өмнөх болон эрт үеийн тусламж үйлчилгээний нэг хэсэг болжээ. Та 100 гаруй генийн мутацийн шинжилгээнд хамрагдах боломжтой. Та ямар төрлийн туршилт хийхийг хүсч байгаагаа шийдэж, энгийн шалгалтанд хамрагдаж, үр дүнд үндэслэн хэрхэн урагшлахаа сонгоорой.
Алхам
3 -ийн 1 -р арга: Туршилтанд хамрагдах эсэхээ шийдэх
Алхам 1. Боломжтой бол жирэмслэхээсээ өмнө үзлэгт хамрагдаарай
Жирэмсэн болохоосоо өмнө тээгч генетикийн шинжилгээнд хамрагдах нь зүйтэй. Таны эмч жирэмсний өмнөх айлчлал дээр үүнийг танд болон хамтрагчдаа санал болгох ёстой; хэрэв үгүй бол энэ талаар тусгайлан асуугаарай. Өөрийнхөө эрсдэлийг ойлгохын тулд гэр бүлийнхээ эрүүл мэндийн түүхийг судлаарай. Ингэснээр та жирэмслэх эсэхээ сонгож, хамгийн найдвартай аргаар үргэлжлүүлж чадна.
Алхам 2. Гэр бүлийнхээ өвчний түүхийг судлаарай
Зарим ноцтой өвчин нь шинж тэмдэг илрээгүй байсан ч таны хүүхдэд дамжих боломжтой; Ихэнх тохиолдолд танай гэр бүлийн өөр хүн ийм өвчнөөр өвддөг. Эцэг эх, эмээ өвөө, ах дүүсийнхээ эрүүл мэндийн түүхийг олж мэдээрэй. Гэр бүлийнхээ түүхээс дараахь нөхцлийг олж мэдээрэй.
- Цистик фиброз
- Хадлан эсийн цус багадалт
- Талассеми
- Тай-Саксын өвчин
- Канаваны өвчин
- Гэр бүлийн dysautonomia
- Гэр бүлийн гиперинсулинизм
- Гаучерын өвчин
- Эмзэг X хам шинж
- Клайнфелтерийн синдром
- Duchenne булчингийн дистрофи
- Тернер синдром
Алхам 3. Шаардлагатай бол хамтрагчаа шинжилгээнд хамруулаарай
Тээвэрлэгчийн генетикийн үзлэг нь рецессив өвчнийг шалгадаг - таны хүүхэд уг өвчнийг өвлөхийн тулд эцэг эх хоёулаа өвчний генийг авах ёстой. Энэ нь хэрэв та болон таны хамтрагч хоёулаа өвчний генийг авч явдаг бол шинж тэмдэггүй байсан ч таны хүүхэд энэ өвчнөөр төрөх магадлал 4 -т 1 байна гэсэн үг юм. Хэрэв та хүсвэл эцэг эх хоёулаа хамтдаа шинжилгээ өгөх боломжтой.
Нийтлэг арга бол эхлээд нэг хамтрагчаа шалгаж, дараа нь эхнийх нь ямар нэгэн өвчний гентэй бол нөгөөг нь шалгах явдал юм. Хэрэв эцэг эхийн нэг нь л тээгч бол хүүхэд уг өвчнийг өвлөхгүй
Алхам 4. Эрсдэлд өртсөн болон өргөтгөсөн тээвэрлэгчийн үзлэгийг сонгоно уу
Ихэвчлэн хүмүүс зөвхөн эрсдэл өндөртэй өвчнөөр нь шалгадаг. Үүнийг үндэс угсаа, гэр бүлийн түүх дээр үндэслэсэн болно. Гэсэн хэдий ч олон хүмүүс холимог угсаа гаралтай, үрчилж авсан, эсвэл гэр бүлийн түүхээ мэддэггүй учраас энэ хандлага хязгаарлагдмал байдаг. Энэ тохиолдолд тээвэрлэгчийн өргөтгөсөн үзлэгийг анхаарч үзээрэй. Та зөвхөн эрсдэлд орсон зүйлээ бус 100 гаруй өвчний шинжилгээнд хамрагдах болно.
Алхам 5. Генетикийн шинжилгээнд хамрагдахын давуу болон сул талыг жинлэнэ үү
Генетикийн шинжилгээнд хамрагдахын давуу болон сул талууд байдаг бөгөөд үүнийг шийдэхээсээ өмнө сайтар бодож үзэх нь чухал юм.
- Шинжилгээнд хамрагдахын зарим давуу талууд нь тодорхой өвчинг үр удамдаа дамжуулах тухай санаа зовнилоо бууруулах, эрсдэлтэй гэдгээ мэдэж байгаа бол амьдралын хэв маягаа өөрчлөх боломж олгох, гэр бүл төлөвлөлтийн талаар урагшлах эсэхээ шийдэхэд тусалж болно..
- Сөрөг талуудын дунд уур уцаар, гэм буруу, сэтгэл гутрал, тодорхой өвчинд нэрвэгдэх, өвчлөх гэх мэт сэтгэл хөдлөлийн хүчтэй хариу үйлдэл байж болно. Олон даатгалын компаниуд туршилтанд хамрагдаагүй тул санхүүгийн талыг сөрөг гэж үзэж болно.
3 -ийн 2 -р арга: Шалгалтыг дуусгах
Алхам 1. Даатгалын компаниасаа энэхүү журамд хамрагдсан эсэхийг асуугаарай
Америкийн зарим даатгалын компаниуд генетикийн үзлэгийг жирэмсний үеийн тусламжийн нэг хэсэг гэж үздэг бол зарим нь үүнийг заавал биш гэж үздэг. Эрүүл мэндийн даатгалын компанитайгаа холбоо барьж, тээвэрлэгчийн генетикийн шинжилгээнд хамрагдаж байгаа эсэхийг олж мэдээрэй. Хэрэв тийм бол энэ нь танд үнэгүй байж магадгүй юм. Үгүй бол халааснаасаа гарах зардал хэдэн зуун доллар байж магадгүй юм.
Үзүүлэлтийн үнэ, хүртээмж нь улс орноос хамаарч өөр өөр байж болно. Зардал, төлбөрийн сонголтын талаар эмч эсвэл даатгалын компаниасаа асуугаарай
Алхам 2. Туршилтын төвийг олох
Таны эмч эсвэл OB/GYN нь оффис дээрээ шинжилгээ хийх боломжтой байх магадлалтай. Үгүй бол тэд үзлэг хийх чадвартай орон нутгийн мэргэжилтнүүдийг мэддэг байх. Санал авах; тэд лавлагаа өгч болно.
- Эрүүл мэндийн генетикийн хөтөлбөрүүд нь тээвэрлэгчдийн үзлэгийг санал болгодог.
- Зарим компаниуд шуудангаар захиалах үйлчилгээ үзүүлдэг. Хэрэглэгчийн алдаа гарах эрсдэлтэй тул туршилтыг мэргэжлийн хүнээр хийлгэх нь дээр. Үр дүнг үргэлж бэлтгэгдсэн эмнэлгийн мэргэжилтэн уншиж байх ёстой.
Алхам 3. Цус, шүлсний дээж өгнө
Туршилт нь өөрөө харьцангуй энгийн, хялбар, өвдөлтгүй байдаг. Цус, шүлсний дээж өгөхийг танаас хүсэх болно. Энэ дээжээс таны генийг үнэлэх болно.
Та ойролцоогоор 2 долоо хоногийн дараа үр дүнд хүрэх болно
3 -ийн 3 -р арга: Тээвэрлэгч болохыг даван туулах
Алхам 1. Генетикийн зөвлөхтэй ярилц
Хэрэв та болон таны хамтрагч өвчин тээгч бол та сэтгэл дундуур байж магадгүй. Эцэг эхийн талаар чухал шийдвэр гаргахаасаа өмнө генетикийн зөвлөхтэй ярилц. Тэд өвчин, хүүхэд төрүүлэх сонголтоо ойлгоход тань туслах болно.
АНУ -д генетикийн зөвлөх сонгоход туслахын тулд nsgc.org вэбсайтаас үзнэ үү. Тэд мөн олон улсын холбоо барих жагсаалтыг санал болгодог
Алхам 2. Эмнэлгийн генетикчээс зөвлөгөө аваарай
Эрүүл мэндийн генетикч бол генетикийн чиглэлээр тусгайлан бэлтгэгдсэн эмч нар юм. Тэд таны гэр бүл төлөвлөлт, эсвэл хүнд хэцүү жирэмслэлтийг даван туулахдаа үнэтэй хэрэгсэл болж чадна. OB/GYN эсвэл генетикийн зөвлөхөөс лавлагаа авахыг хүс.
Та АНУ -аас эмнэлгийн генетикчийг Америкийн анагаах ухааны генетик ба геномикийн коллежийн санал болгож буй онлайн хэрэгслээр дамжуулан олох боломжтой. Бусад хайлтын систем танай улсад байж магадгүй тул онлайн хайлт хийж үзээрэй
Алхам 3. Өөр аргаар жирэмслэх талаар судалгаа хийх
Хэрэв та жирэмсэн болохоосоо өмнө тээвэрлэгч гэдгээ мэдэж байгаа бол уламжлалт бус аргаар жирэмслэх талаар бодож үзээрэй. Хиймэл хээлтүүлэг эсвэл in vitro бордооны талаар эмчтэйгээ ярилцаарай. Тээгч бус донорын үрийн шингэнийг ашиглах бөгөөд энэ нь таны болон таны хамтрагчийн дамжуулж буй өвчнөөр өвчлөх эрсдлийг арилгах болно. Хэрэв та IVF-ийг сонговол суулгацын өмнөх генетикийн оношийг заавал хийлгээрэй.
Алхам 4. Хүүхэд үрчилж авах талаар бодоорой
Зарим хосууд ноцтой өвчний генийг авч явсан бол хүүхэд төрүүлэхгүй байхаар шийддэг. Үүний оронд хүүхэд үрчилж авах талаар бодоорой. Энэ дэлхийн олон хүүхдүүдэд хайраар дүүрэн байшин хэрэгтэй бөгөөд үрчилж авсан эцэг эхчүүд урьд өмнө байгаагүй олон сонголттой байдаг.
Алхам 5. Оношилгооны шинжилгээг хийх
Хэрэв та жирэмсэн бөгөөд тээвэрлэгч гэдгээ мэдвэл амниоцентез эсвэл chorionic villus дээж авах (CVS) гэх мэт оношлогооны шинжилгээ хийлгэх талаар бодож үзээрэй. Та ямар өвчний генийг хайж байгааг эмчид хэлээрэй, тэгвэл таны хүүхэд эдгээр гентэй эсэхийг тодорхойлох боломжтой болно. Хүүхдээ энэ өвчнөөр өвчилж байгааг эртхэн мэдсэнээр түүнийг аль болох хурдан эмчлэх боломжтой.
- Амниоцентез нь умайн амнион шингэнийг туршиж үздэг бөгөөд ихэвчлэн жирэмсний 16-20 долоо хоногийн хооронд хийгддэг.
- CVS нь таны ихэсийн эсүүдийг шалгадаг. Үүнийг амниоцентезээс эрт, жирэмсний 10-13 долоо хоногт хийж болно.
