Митохондрийн өвчинд Альперс, Лей өвчин, Люфт өвчин гэх мэт хүний мэдрэлийн булчингийн системийг сулруулдаг олон төрлийн өвчин орно. Энэ нь митохондри гэж нэрлэгддэг өвчтөний эсийн энерги үүсгэдэг хэсгүүд гэмтсэнтэй холбоотой юм. Митохондрийн өвчнийг танихад хэцүү байдаг, учир нь тэдгээр нь олон янзын эрхтэнд нөлөөлдөг янз бүрийн шинж тэмдэгтэй байдаг. Ихэнх митохондрийн өвчин 20 наснаасаа өмнө шинж тэмдэг илэрдэг ч насанд хүрсэн үедээ ч илэрч болно.
Алхам
3 -р хэсгийн 1: Митохондрийн өвчний шинж тэмдгийг таних
Алхам 1. Булчингийн сулралд анхаарлаа хандуулаарай
Таны булчин бага дасгал хийсний дараа ядарч сульдаж магадгүй. Та бараагаа авах эсвэл тэнцвэрээ хадгалахын тулд бэрхшээлтэй тулгарч магадгүй юм. Нэмж дурдахад, ялангуяа аливаа биеийн тамирын дасгал хийсний дараа та амархан ядрах болно.
Булчингийн хямрал нь ихэвчлэн митохондрийн өвчний шинж тэмдэг биш боловч заримдаа булчингийн сулрал дагалддаг
Алхам 2. Дасгалыг үл тэвчих байдлыг анхаарч үзээрэй
Дасгал хийх гэж оролдох үед та шууд ядрах болно. Булчин, тэр дундаа зүрх нь дасгал хийхэд хэт сул болдог. Энэ нь та удаан хугацаанд идэвхтэй байх тэсвэр тэвчээргүй байх магадлалтай гэсэн үг юм.
Дасгалыг үл тэвчих нь алхах, йог хийх гэх мэт хөнгөн дасгал хийх үед ч тохиолдож болно
Алхам 3. Хөдөлгөөний хүндрэл, чичиргээ гэх мэт хөдөлгөөний эмгэгийг баримтжуулах
Булчин суларсан нь эргэн тойрондоо хөдлөхөд хэцүү болгодог. Энэ нь хөл чинь чамайг авч явахад хангалттай хүчтэй биш эсвэл гараа өргөхөд асуудалтай байна гэсэн үг юм. Зарим хүмүүс чичиргээ эсвэл өөрийн эрхгүй хөдөлгөөнийг мэдэрдэг.
Алхам 4. Нүдний хараатай холбоотой асуудлууд, түүний дотор сохрох эсвэл зовхи унжиж байгааг анзаараарай
Мөн та хөдөлж буй объектыг дагаж чадахгүй байх гэх мэт нүдээ хөдөлгөхөд хүндрэлтэй байж болно. Хэрэв таны алсын хараа гэнэт өөрчлөгдөж эсвэл буурч байвал шалтгааныг эмчтэйгээ ярилцаарай.
Нүдний эмч, нүдний эмчээс анхан шатны тусламж үйлчилгээ үзүүлж буй эмчтэйгээ ярилцаж, харааны бэрхшээл нь бусад эрүүл мэндийн асуудалтай холбоотой эсэхийг тодорхойлохыг хүс
Алхам 5. Сонсголын бэрхшээлтэй болохын тулд шинжилгээнд хамрагдах
Митохондрийн өвчтэй хүн бүр сонсголын бэрхшээлтэй байдаггүй ч энэ нь тохиолддог. Митохондрийн өвчинтэй хамгийн их холбоотой сонсголын алдагдлыг мэдрэлийн мэдрэхүйн сонсгол алдагдал гэж нэрлэдэг. Энэ нь сонсгол алдагдах шалтгаан нь дотоод чих, түүний дотор мэдрэлтэйгээ холбоотой гэсэн үг юм. Сонсголын тест нь энгийн, хялбар, өвдөлтгүй байдаг.
- Аудиологич таны сонсголын бэрхшээлийн шалтгааныг тодорхойлох ёстой. Таны эмчээс аудитын эмчид хандаж, шинжилгээ өгөх боломжтой болно. Мөн олон эрүүл мэндийн үзэсгэлэнд үнэгүй сонсголын шинжилгээ хийлгэх боломжтой.
- Хэрэв та хүүхдийнхээ талаар санаа зовж байгаа бол түүний сонсголын сургуулийг сургуульд нь дамжуулж өгөх боломжтой. Сургуулийн сонсголын тест хийдэг эсэхийг мэдэхийн тулд сургуулийн сувилагчтай ярилцаарай.
Алхам 6. Зүрхний дутагдал эсвэл хэм алдагдал байж болзошгүй тул яаралтай эмчилгээ хийлгээрэй
Таны зүрх бол булчин юм, тиймээс митохондрийн өвчин нь таны зүрхний үйл ажиллагааг алдагдуулж эсвэл хэмнэл алдагдахад хүргэдэг. Хэдийгээр энэ нь маш аймшигтай сонсогдож байгаа ч та зүрх сэтгэлдээ туслах эмчилгээ хийлгэж болно. Эдгээр нөхцлийг эмчлэх явцад шинж тэмдгүүдийнхээ талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.
- Зүрхний дутагдлын шинж тэмдэг нь амьсгал давчдах, ханиалгах, гэнэт ядрах, хоолны дуршил өөрчлөгдөх, зүрхний цохилт түргэсэх, тогтмол бус байх, цээжээр өвдөх, хавдах зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг.
- Зүрхний хэм алдагдалын шинж тэмдэг нь амьсгал давчдах, зүрхний цохилт удаан эсвэл хурдан, цээжиндээ хавирах, цээжээр өвдөх, толгой эргэх, хөлрөх, ухаан алдах зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг.
- Хэрэв танд митохондрийн өвчний бусад шинж тэмдэг илэрвэл эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг нь таны бүх шинж тэмдгийн ард байгаа эсэхийг тодорхойлох боломжтой.
Алхам 7. Хэрэв та таталт өгөх эсвэл цус харвахтай төстэй тохиолдол гарвал эмчид хандаарай
Эдгээр нөхцлийг эмчилсний дараа эдгээр шинж тэмдгийг эмчтэйгээ ярилцаарай. Хэрэв танд бусад шинж тэмдэг илэрвэл тэдгээр нь митохондрийн өвчинтэй холбоотой байж болох юм. Татаж авах шинж тэмдгүүдийн дунд дараахь зүйлс орно.
- Түр зуурын төөрөгдөл
- Цоо ширтэж байна
- Гар ба/хөлийг хяналтгүй татах
- Анхаарал төвлөрөх чадвар алдагдах
- Танин мэдэхүйн асуудал
- Сэтгэл хөдлөлийн асуудал
Алхам 8. Дементиа өвчний шинж тэмдэг байгаа эсэхийг шалгаарай
Дементиа нь аливаа зүйлийг санахдаа бэрхшээлтэй, буруу дүгнэлт, төөрөгдөлд ордог. Үүнийг өөртөө анзаарах нь хэцүү байж болох тул найз нөхөд, гэр бүлийнхэнтэйгээ ярилцаж шинж тэмдгийг анзаарсан эсэхийг шалгаарай. Анхаарах ёстой шинж тэмдгүүд нь:
- Санах ойн алдагдал
- Харилцааны асуудал
- Асуудал шийдвэрлэх асуудал
- Төлөвлөлт ба/эсвэл даалгаврыг гүйцэтгэхэд асуудал гардаг
- Зохицуулалт муу
- Төөрөгдөл
- Хувь хүний өөрчлөлт
- Сэтгэлийн хямрал
- Сэтгэл түгших
- Паранойя
- Сэтгэл түгшээх
- Галлюцинация
Алхам 9. Хүүхдийн өсөлт муу, хөгжлийн хоцрогдлыг ажигла
Митохондрийн өвчнийг эрт илрүүлж буй хүүхэд насны хувьд жин багатай эсвэл бага байж болно. Тэд мөн хөгжлийн хүснэгтийн хүлээлтээс хоцорч магадгүй юм. Энэ нь тэдний бие бялдрын болон танин мэдэхүйн хөгжилд нөлөөлж болно.
Алхам 10. Бусад шинж тэмдгүүдээс гадна чихрийн шижинтэй эсэхээ анхаарч үзээрэй
Митохондрийн өвчин зарим хүмүүст чихрийн шижин өвчин үүсгэдэг. Зөвхөн чихрийн шижин нь митохондрийн өвчтэй гэсэн үг биш боловч энэ нь шинж тэмдэг байж магадгүй юм.
Чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг нь хэт их цангах, ойр ойрхон шээх, нүдний хараа муудах, ядрах, шарх удаан эдгэрэх, гар хөлөө хорсгох, тодорхой бус турах, бохь өвдөх, улайх зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг
Алхам 11. Хэрэв танд өөр шинж тэмдэг илэрвэл бөөлжих үеийг баримтжуулна уу
Бөөлжих нь олон шалтгаантай байдаг. Хэрэв танд митохондрийн өвчний бусад шинж тэмдгүүд илэрч байвал эмчид үзүүлэх хэрэгтэй. Энэ нь эдгээр нөхцлүүдийн аль нэгээс үүдэлтэй байж болно, ялангуяа энэ нь тодорхой шалтгаангүйгээр ихэвчлэн тохиолддог бол.
Таны эмч байнга бөөлжиж буй байдлыг арилгахын тулд ямар нэгэн зүйл бичиж өгч магадгүй юм. Жишээлбэл, тэд дотор муухайралтыг намдаахын тулд ondansetron эсвэл lorazepam -ийг зааж өгч болно
3 -р хэсгийн 2 -р хэсэг: Эмнэлгийн оношлогоо хийх
Алхам 1. Эмчтэйгээ уулзана уу
Таны эмч бусад боломжит шалтгааныг үгүйсгэх бөгөөд шаардлагатай бол нэмэлт шинжилгээ хийлгэхийн тулд мэргэжилтэн рүү илгээнэ. Митохондрийн өвчнийг оношлоход маш хэцүү байдаг, учир нь тэд бусад өвчний шинж тэмдгийг хуваалцдаг. Аз болоход, эмч нар танд байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд оношлогооны тестүүд байдаг.
- Бүх шинж тэмдгүүдийнхээ жагсаалтыг гаргаж, тэдгээрийг хэр удаан мэдэрч байсан бэ? Энэ болон өвчний түүхээ товлосон цагтаа авчирна уу.
- Хэрэв та ямар нэгэн эм, нэмэлт бүтээгдэхүүн хэрэглэж байгаа бол тунг оруулаад энэ мэдээллийг эмчдээ хэлээрэй.
Алхам 2. Эмчээс бодисын солилцооны асуудлыг арилгахыг хүлээнэ үү
Эдгээр нөхцлүүд нь митохондрийн өвчний шинж тэмдгийг дуурайж чаддаг тул таны шинж тэмдгийг өдөөж болох шалтгаан болгон арилгах хэрэгтэй. Эдгээр нөхцлийг арилгахын тулд эмч цусны шинжилгээ хийж, триглицерид, холестерол, цусан дахь сахарын хэмжээг шалгана. Тэд бас таны биеийн жин, цусны даралтыг хэмжих болно.
Нийтлэг бодисын солилцооны хам шинж нь инсулины эсэргүүцэл ба чихрийн шижин юм
Алхам 3. Генетикийн шинжилгээнд хамрагдах
Генетикийн шинжилгээ нь танд митохондрийн ДНХ эсвэл цөмийн ДНХ -тэй холбоотой асуудал байгаа эсэхийг харуулах боломжтой бөгөөд энэ нь хоёулаа митохондрийн өвчин үүсгэж болзошгүй юм. Мэргэжилтэн эдгээр нөхцөл байдал боломжтой эсэхийг тогтоохын тулд ДНХ -ийг шалгаж болно. Туршилтын сөрөг үр дүн нь танд митохондрийн өвчин байхгүй гэсэн үг биш тул илүү их шинжилгээ хийх шаардлагатай байж магадгүй гэдгийг санаарай.
- Шалгалт өгөх нь таны хувьд маш хялбар юм. Таны хийх ёстой зүйл бол эмч, сувилагч ихэвчлэн өвдөлтгүй цусаа авахыг зөвшөөрөх явдал юм.
- Генетикийн шинжилгээг даатгалд хамруулахгүй байж магадгүй тул шинжилгээг батлахаас өмнө даатгалын үйлчилгээ үзүүлэгч болон эмчтэйгээ ярилцаарай.
Алхам 4. Сүүн хүчлийн ацидозын шинжилгээ хийлгэх
Митохондрийн өвчтэй өвчтөнүүдийн тал орчим хувь нь биедээ нэмэлт лактат агуулдаг. Энэ нь сүүн хүчлийн ацидозыг өдөөж болно. Хэдийгээр бүх өвчтөнүүд үүнийг мэдэрдэггүй ч гэсэн, хэрэв та үүнийг хийвэл эмчид онош тавихад тусална.
- Эмч ихэвчлэн өвдөлтгүй шээс эсвэл цусны шинжилгээ хийх замаар сүүн хүчлийн ацидозын шинжилгээ хийдэг. Тэд тархи нугасны шингэнийг зурсан тохиолдолд туршиж үзэх боломжтой. Энэ бол энгийн процедур боловч өвдөлт дагуулдаг.
- Сүүн хүчлийн ацидозын бусад шалтгаанууд байдаг тул энэ нь танд митохондрийн өвчтэй гэсэн үг биш юм.
Алхам 5. MRI хийлгэж тархи, нуруугаа шалгаарай
Соронзон резонансын дүрслэл (MRI) шинжилгээ нь эмч таны тархи, нурууг харж, хэвийн бус байдлыг шалгах боломжийг олгодог. Дараа нь тэд бусад нөхцлийг үгүйсгэх эсвэл таны шинж тэмдгүүд митохондрийн өвчинтэй холбоотой эсэхийг тодорхойлох боломжтой болно. Ихэвчлэн энэ туршилтыг зөвхөн бусад оношлогооны шинжилгээний хамт хийдэг.
Энэ нь аймшигтай сонсогдож байгаа ч MRI нь өвдөлтгүй, хялбар байдаг. Хөдөлгөөнгүй байх нь танд ямар нэг таагүй мэдрэмж төрүүлж магадгүй юм
Алхам 6. Эмчээс биопси хийхийг зөвшөөрнө үү
Орон нутгийн мэдээ алдуулалт хийсний дараа эмч жижиг дээж авахын тулд нөлөөлөлд өртсөн булчинд биопсийн зүү оруулна. Та ямар нэгэн дарамт мэдрэх болно, гэхдээ өвдөлт мэдрэхгүй. Дараа нь мэргэжилтэн булчингийн эс дэх митохондрийг судлах болно. Тэд мөн хэвийн бус байдлыг хайхын тулд ферментүүдийг хэмжих болно.
- Зарим тохиолдолд эмч том хэмжээтэй дээж авахын тулд жижиг зүсэлт хийх шаардлагатай болдог. Тэд эхлээд таныг зөв мэдээ алдуулж өгөх болно.
- Процедурын дараа та зарим таагүй мэдрэмжийг мэдэрч магадгүй юм.
3 -р хэсгийн 3: Митохондрийн өвчнийг эмчлэх
Алхам 1. Эмчтэйгээ хамтран эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулах
Митохондрийн өвчнийг эмчлэх тусгай эмчилгээ байдаггүй боловч ихэнх өвчтөн тогтоосон эмчилгээний төлөвлөгөөг дагаж сайжрах болно. Үүнд ихэвчлэн шинж тэмдгийг арилгах, хоолны дэглэмийг өөрчлөх, нэмэлт тэжээл оруулах, стрессээс зайлсхийх эмүүд багтдаг.
- Хоолны дэглэмийг өөрчлөх, нэмэлт тэжээл оруулахаасаа өмнө үргэлж эмч, хоолны эмчтэйгээ ярилцаарай.
- Таны зааж өгсөн эмүүд нь танд байгаа митохондрийн өвчний төрөл, ямар шинж тэмдэг илэрч байгаагаас хамаарна. Жишээлбэл, таталт авсан хүнд таталтын эсрэг эм өгч болно.
Алхам 2. Хоолны дэглэмээ тохируулахын тулд хоолны эмч, эмчтэй хамтран ажиллаарай
Хоолны дэглэмийн өөрчлөлт нь таны шинж тэмдгийг удирдахад тусалдаг боловч митохондрийн янз бүрийн өвчин нь нэг хоолны дэглэмийн дагуу өөр өөр хариу үйлдэл үзүүлдэг. Жишээлбэл, зарим хүмүүс өөх тос ихтэй хоол хүнс хэрэглэж, жингээ өсгөхөд тусалдаг бол зарим нь өвддөг. Эдгээр өөрчлөлтийг хийхийн тулд мэргэжлийн хүнтэй хамтран ажиллах нь чухал юм.
Ерөнхийдөө бага багаар хооллох нь шинж тэмдгийг эмчлэхэд хамгийн тохиромжтой байдаг
Алхам 3. Хүч чадал, уян хатан байдлаа нэмэгдүүлэхийн тулд физик эмчилгээ хийлгээрэй
Физик эмчилгээ нь таны хөдөлгөөнийг сайжруулж, булчингийн хүчийг сайжруулахад тусална. Мэргэжлийн физик эмчилгээний эмч танд дасгалыг хэрхэн яаж хийхийг зааж өгч чадна, та үүнийг хүчирхэг болоход гэртээ хийж болно.
- Физик эмчилгээний эмч рүү шилжүүлэхийн тулд эмчтэйгээ ярилцаарай.
- Болж өгвөл гэр бүлийн гишүүн эсвэл найзыгаа дагуулаарай.
Алхам 4. Витамин эмчилгээний талаар эмчтэйгээ ярилц
Зарим өвчтөнүүд рибофлавин, коэнзим Q, карнитин хэрэглэсний дараа сайжирдаг. Эдгээр витаминууд нь ядаргааны шинж тэмдгийг даван туулахад туслах энергийн түвшинг дээшлүүлдэг.
- Төмөрөөр баялаг хоол идсэний дараа төмөр, С витамин хэт их хэрэглэх нь митохондрийн өвчтэй зарим хүмүүсийн шинж тэмдгийг улам хүндрүүлдэг. Гэхдээ хэрэглээгээ өөрөө тохируулах гэж бүү оролдоорой! Үүний оронд эмчтэйгээ ярилцаарай.
- Нэмэлт хоол хүнс хэрэглэхээс өмнө эмчтэйгээ эсвэл эмчтэйгээ үргэлж ярилцаарай, ялангуяа бусад эм хэрэглэж байгаа бол.
Алхам 5. Стресс бууруулах үйл ажиллагаанд оролцох
Стресс нь таны шинж тэмдгийг улам хүндрүүлж, улмаар цочрол үүсгэдэг. Амьсгалын дасгал, тайвшруулах хөгжим, лаванда цэцгийн үнэр, эсвэл насанд хүрэгчдийн будах номонд будах гэх мэт бүтээлч хэрэгсэл ашиглан өдөр тутмын стрессийг даван туулж чадна. Шаардлагатай үед "үгүй" гэж хэлж, эрүүл мэндийнхээ хэрэгцээг гэр бүл болон/эсвэл хамт ажиллагсадтайгаа ярилцаж стрессээ дараарай.
Стресс бууруулах хэд хэдэн аргыг туршиж үзээрэй. Таны шинж тэмдгүүдээс хамааран зарим сонголтууд танд тохирохгүй байж магадгүй бөгөөд энэ нь зүгээр юм. Жишээлбэл, хэрэв та хэт их ядрах юм бол йогоор хичээллэх гэж дарамтлах хэрэггүй
Алхам 6. Шаардлагатай үед туслах төхөөрөмж авах
Алсын хараа, сонсгол алдагдах, зүрхний асуудал гэх мэт шинж тэмдгийг туслах төхөөрөмж ашиглан удирдаж болно. Жишээлбэл, сонсголын бэрхшээлийг арилгахын тулд сонсголын аппарат эсвэл чихний дун суулгац авах боломжтой. Таны хувьд юу тохирох талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.
