Дауны хам шинж нь хүн 21 -р хромосомын хэсэгчилсэн буюу бүрэн нэмэлт хуулбартай төрөх нөхцөл юм. Энэхүү нэмэлт генетик материал нь хөгжлийн хэвийн явцыг өөрчилж, Дауны хам шинжтэй холбоотой бие махбодийн болон сэтгэцийн янз бүрийн шинж чанарыг үүсгэдэг. Дауны синдромтой холбоотой 50 гаруй шинж чанар байдаг боловч тэдгээр нь хүн бүрт өөр өөр байдаг. Эхийн нас ахих тусам Даунтай хүүхэдтэй болох эрсдэл нэмэгддэг. Эрт оношлох нь Дауны хамшинжтэй хүүхдэд аз жаргалтай, эрүүл, даунтай болж төлөвшихөд шаардлагатай дэмжлэгийг авахад тусална.
Алхам
4 -ийн 1 -р арга: Төрөхийн өмнөх үеийн оношлогоо
Алхам 1. Төрөхийн өмнөх үзлэг шинжилгээнд хамрагдах
Энэхүү шинжилгээгээр Дауны синдром байгаа эсэхийг харуулах боломжгүй боловч таны урагт хөгжлийн бэрхшээлтэй болох магадлал нэмэгдсэн эсэхийг харуулах боломжтой.
- Эхний сонголт бол эхний гурван сард цусны шинжилгээ өгөх явдал юм. Цусны шинжилгээгээр эмч Дауны синдром байх магадлалыг харуулсан тодорхой "тэмдэглэгээ" хайх боломжийг олгодог.
- Хоёр дахь сонголт бол хоёр дахь гурван сард цусны шинжилгээ хийлгэх явдал юм. Энэ нь нэмэлт тэмдэглэгээг хайж, генетикийн материалыг дөрвөн өөр тэмдэглэгээг шалгаж байна.
- Зарим хүмүүс Даун синдромын магадлалын үнэлгээг гаргахын тулд скрининг хийх хоёр аргыг (нэгдсэн тест гэж нэрлэдэг) хослуулан хэрэглэдэг.
- Хэрэв тэр хүн ихэр эсвэл гурван ихэр хүүхэд тээж байгаа бол цусны шинжилгээ нь тийм ч нарийвчлалтай байдаггүй, учир нь бодисыг илрүүлэхэд хэцүү байж магадгүй юм.
Алхам 2. Төрөхийн өмнөх оношлогооны шинжилгээ хийлгэх
Шинжилгээнд генетикийн материалын дээж авч 21-р хромосомтой холбоотой нэмэлт генетикийн материалыг туршиж үзнэ. Туршилтын үр дүнг ихэвчлэн 1-2 долоо хоногийн дотор өгдөг.
- Өмнөх жилүүдэд оношлогооны шинжилгээ хийхээс өмнө скрининг хийх шаардлагатай байсан. Гэхдээ саяхан хүмүүс үзлэгийг алгасаад шууд шинжилгээнд хамрагдахаар шийдсэн.
- Генетикийн материалыг гаргаж авах нэг арга бол амнион шингэнийг турших амниоцентез юм. Үүнийг жирэмсний 14-18 долоо хоног хүртэл хийж чадахгүй.
- Өөр нэг арга бол ихэсийн нэг хэсгээс эсийг гаргаж авах үед chorionic villus юм. Энэхүү туршилтыг жирэмсний 9-11 дэх долоо хоногт хийдэг.
- Эцсийн арга нь арьсан доорх (PUBS) бөгөөд хамгийн зөв арга юм. Энэ нь умайгаар дамжин хүйснээс цус авах шаардлагатай болдог. Сул тал нь энэ аргыг жирэмсний сүүл үе буюу 18-22 дахь долоо хоногийн хооронд хийдэг.
- Туршилтын бүх аргууд нь зулбах эрсдэл 1-2% байдаг.
Алхам 3. Эхийн цусыг туршиж үзээрэй
Хэрэв тэр ураг Даун синдромтой гэж үзэж байгаа бол цусныхаа хромосомын шинжилгээг хийлгэж болно. Энэхүү шинжилгээгээр түүний ДНХ нь 21 -р хромосомын нэмэлт материалтай нийцсэн генетикийн материалыг агуулсан эсэхийг тодорхойлох болно.
- Боломжид нөлөөлдөг хамгийн том хүчин зүйл бол эмэгтэй хүний нас юм. 25 настай эмэгтэй Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох магадлал 1 -д 1, 200 байдаг. 35 насандаа энэ боломж 350 -д 1 болж нэмэгддэг.
- Хэрэв эцэг эхийн аль аль нь эсвэл хоёулаа Дауны синдромтой бол хүүхэд Даунтай байх магадлал өндөр байдаг.
4 -ийн 2 -р арга: Биеийн хэлбэр, хэмжээг тодорхойлох
Алхам 1. Бага булчингийн аяыг анхаарч үзээрэй
Булчингийн ая багатай хүүхдүүдийг ихэвчлэн уян хатан, эсвэл барьж байхдаа "өөдөс хүүхэлдэй" шиг мэдрэмж төрүүлдэг. Энэ нөхцлийг гипотони гэж нэрлэдэг. Нярай хүүхдүүд ихэвчлэн тохой, өвдөг нугалдаг бол булчингийн ая багатай хүүхдүүдийн үе сулардаг.
- Хэвийн аятай нярай хүүхдүүдийг суга доогуур өргөх, барих боломжтой байдаг ч гипотони өвчтэй хүүхдүүд гар нь эсэргүүцэлгүй дээш өргөгдсөн байдаг тул ихэвчлэн эцэг эхийнхээ гараас гулгадаг.
- Гипотони нь ходоодны булчинг сулруулдаг. Тиймээс ходоод нь ердийнхөөсөө илүү гадагш сунах магадлалтай.
- Толгойны булчингийн хяналт муу (толгой хажуу тийш эсвэл урагш, хойшоо эргэлддэг) нь мөн шинж тэмдэг болдог.
Алхам 2. Богинохон өндрийг хай
Дауны синдромд нэрвэгдсэн хүүхдүүд бусад хүүхдүүдээс илүү удаан ургадаг тул биеийн өндөр нь намхан байдаг. Дауны синдромтой нярай хүүхдүүд ихэвчлэн бага байдаг бөгөөд даунтай хүн насанд хүрсэн хойноо намхан хэвээр үлдэх магадлал өндөр байдаг.
Шведэд хийсэн судалгаагаар Дауны синдромтой эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн төрөлтийн дундаж урт 48 см (18.9 инч) байгааг харуулж байна. Үүнтэй харьцуулахад хөгжлийн бэрхшээлгүй хүмүүсийн дундаж урт 51.5 см байдаг
Алхам 3. Богино, өргөн хүзүүг хай
Мөн илүүдэл өөх тос эсвэл хүзүү орчмын арьсыг хайх хэрэгтэй. Үүнээс гадна хүзүүний тогтворгүй байдал нь нийтлэг асуудал болж хувирдаг. Хүзүүний мултрах нь ховор тохиолддог боловч хөгжлийн бэрхшээлгүй хүмүүсээс илүү Дауны хамшинжтэй хүмүүст тохиолддог. Асран хамгаалагчид чихний ард бөөгнөрөх, өвдөх, түргэн эдгэрдэггүй хүзүү хөших, хүний алхах байдал өөрчлөгдөх (хөл дээрээ тогтворгүй харагдаж байгаа) байгааг мэдэж байх ёстой.
Алхам 4. Богино, бөгсгүй хавсралтуудыг хай
Үүнд хөл, гар, хуруу, хуруу орно. Дауны синдромтой хүмүүс гар, хөл нь богино, их бие нь богино, өвдөггүй хүмүүсээс өндөр байдаг.
- Дауны синдромтой хүмүүс ихэвчлэн хоёр, гурав дахь хуруугаараа нийлдэг гэдгээрээ онцлог байдаг.
- Түүнчлэн эрхий хуруу болон хоёр дахь хурууны хооронд өргөн зай, хөлийн улны гүн атираа байж болно.
- Тав дахь хуруу (ягаан) заримдаа зөвхөн 1 уян хатан суваг, эсвэл хуруугаа нугалдаг газартай байж болно.
- Гипер уян хатан байдал нь мөн шинж тэмдэг юм. Энэ нь ердийн хөдөлгөөний хүрээнээс амархан гарч болох үеийг тодорхойлдог. Дауны синдромтой хүүхэд амархан "салдаг" бөгөөд үүнээс болж унах эрсдэлтэй байдаг.
- Гарын ганц хөндлөн атираа, эрхий хуруу руу чиглэсэн ягаан хуруу нь нэмэлт шинж чанар юм.
4 -ийн 3 -р арга: Нүүрний онцлогийг тодорхойлох
Алхам 1. Жижиг, хавтгай хамар хай
Дауны синдромтой олон хүмүүсийг хавтгай, бөөрөнхий, хамрын жижиг гүүр бүхий өргөн хамартай гэж тодорхойлдог. Хамрын гүүр бол нүдний хоорондох хамрын хавтгай хэсэг юм. Энэ хэсгийг "дотогшоо түлхсэн" гэж тодорхойлж болно.
Алхам 2. Налуу хэлбэртэй нүдийг хай
Дауны синдромтой хүмүүс ихэвчлэн дээшээ хазайсан дугуй нүдтэй байдаг. Ихэнх нүдний гадна булан ихэвчлэн доошоо эргэдэг бол Дауны хам шинжтэй хүмүүс дээшээ харсан нүдтэй байдаг (бүйлс хэлбэртэй).
- Нэмж дурдахад эмч нар Brushfield -ийн толбо, нүдний цахилдаг дахь хүрэн эсвэл цагаан толбо гэж нэрлэдэг.
- Нүд хамар хооронд арьсны атираа байж болно. Эдгээр нь нүдний ууттай төстэй байж болно.
Алхам 3. Жижиг чихийг хай
Дауны синдромтой хүмүүс чихнийхээ толгойноос доогуур байрлуулсан байдаг. Зарим нь чих нь орой нь бага зэрэг нугалж болно.
Алхам 4. Тогтмол бус хэлбэртэй ам, хэл, шүдийг хайж олох
Булчингийн ая багатай тул ам нь доошоо эргэсэн мэт харагдаж, хэл амнаасаа цухуйж болно. Шүд оройтож, ердийнхөөс өөр дарааллаар орж болно. Шүд нь жижиг, ер бусын хэлбэртэй, эсвэл байрлалгүй байж болно.
Шүдний гажиг заслын эмч хүүхэд насанд хүрмэгц муруй шүдийг засахад тусална. Дауны синдромтой хүүхдүүд урт хугацаанд хаалт зүүж болно
4 -ийн 4 -р арга: Эрүүл мэндийн асуудлуудыг тодорхойлох
Алхам 1. Оюуны болон суралцах хөгжлийн бэрхшээлийг хайж олох
Дауны синдромтой ихэнх хүмүүс илүү удаан сурдаг бөгөөд хүүхдүүд үе тэнгийнхэнтэйгээ адил амжилтаа хурдан биелүүлэхгүй. Үг хэлэх нь Дауны синдромтой хүнд бэрхшээл учруулдаг, үгүй ч байж болно-энэ бүхэн тухайн хүнээс хамаарна. Зарим нь ярихаасаа өмнө эсвэл оронд нь дохионы хэл эсвэл AAC -ийн өөр хэлбэрийг сурдаг.
- Дауны синдромтой хүмүүс шинэ үгсийг хялбархан ойлгож, үгсийн сан нь боловсорч гүйцэх тусам улам хөгжиж эхэлдэг. Таны хүүхэд 12 насандаа 2 наснаасаа хамаагүй илүү чадвартай болно.
- Дүрмийн дүрмүүд хоорондоо зөрчилдөж, тайлбарлахад хэцүү байдаг тул дауны синдромтой хүмүүс дүрмийг эзэмшихэд бэрхшээлтэй байдаг. Тиймээс Дауны синдромтой хүмүүс ихэвчлэн нарийн ширийн зүйлгүй богино өгүүлбэр хэрэглэдэг.
- Тэдний моторт ур чадвар муудсан тул илтгэл тавих нь тэдэнд хэцүү байх болно. Тодорхой ярих нь бас бэрхшээл учруулж болзошгүй юм. Дауны синдромтой олон хүмүүс ярианы эмчилгээнд хамрагддаг.
Алхам 2. Зүрхний согогийг хайж олох
Дауны синдромтой хүүхдүүдийн бараг тал хувь нь зүрхний гажигтай төрдөг. Хамгийн түгээмэл согогууд нь атриовентрикуляр септалийн гэмтэл (албан ёсоор эндокардийн дэрний гажиг гэж нэрлэдэг), ховдолын цоорхой, сувгийн артериозын байнгын суваг, Фаллотын тетралоги юм.
- Зүрхний гажигтай зэрэгцэн тохиолддог хүндрэлүүд нь зүрхний дутагдал, амьсгал давчдах, нярайн үед хөгжиж чадахгүй байх явдал юм.
- Олон хүүхэд зүрхний гажигтай төрдөг бол зарим нь төрснөөсөө 2-3 сарын дараа л гарч ирдэг. Энэ шалтгааны улмаас Даун синдромтой бүх нярай хүүхэд төрсний дараах эхний хэдэн сард эхокардиограмм хийлгэх нь чухал юм.
Алхам 3. Алсын хараа, сонсголын бэрхшээлийг хайж олох
Дауны синдромтой хүмүүс хараа, сонсголд нөлөөлдөг нийтлэг өвчин тусах магадлал өндөр байдаг. Дауны синдромтой бүх хүмүүст нүдний шил, контакт хэрэглэх шаардлагагүй боловч олон хүн ойрын хараа муутай эсвэл алсын хараатай байдаг. Үүнээс гадна Дауны синдромтой хүмүүсийн 80% нь амьдралынхаа туршид ямар нэгэн сонсголын бэрхшээлтэй байх болно.
- Дауны синдромтой хүмүүст нүдний шил шаардлагатай эсвэл нүд нь буруу байрласан (Strabismus гэж нэрлэдэг) магадлал өндөр байдаг.
- Дауны синдромтой хүмүүсийн бас нэг нийтлэг асуудал бол нулимс гоожих эсвэл байнга нулимс гоожих явдал юм.
- Сонсгол алдагдах нь дамжуулагчийн алдагдал (дунд чихний хөндлөнгийн оролцоо), мэдрэхүйн мэдрэлийн алдагдал (чихний дунгийн гэмтэл), чихний лав хуримтлагдахтай холбоотой байдаг. Хүүхдүүд сонссон зүйлээсээ хэл сурдаг тул энэ сонсголын бэрхшээл нь сурах чадварт нөлөөлдөг.
Алхам 4. Сэтгэцийн эрүүл мэндийн асуудал, хөгжлийн бэрхшээлийг хайж олох
Даун синдромтой хүүхэд, насанд хүрэгчдийн тал хувь нь сэтгэцийн өвчтэй болно. Дауны синдромтой хүмүүсийн хувьд хамгийн түгээмэл тохиолддог бэрхшээлүүд нь: ерөнхий түгшүүр, давтагдах, хэт давтагдашгүй зан авир; сөрөг, өдөөгч, хайхрамжгүй хандлага; унтахтай холбоотой асуудлууд; сэтгэлийн хямрал; ба аутизм.
- Хэл яриа, харилцааны бэрхшээлтэй бага насны хүүхдүүд (сургуулийн өмнөх нас) ихэвчлэн ADHD, сөрөг хүчний эсэргүүцэл, сэтгэл санааны хямрал, нийгмийн харилцааны хомсдолтой байдаг.
- Өсвөр насныхан, залуучууд ихэвчлэн сэтгэлийн хямрал, ерөнхий түгшүүр, хэт их зан авиртай байдаг. Тэд мөн нойрны архаг бэрхшээлтэй, өдрийн цагаар ядарч сульдаж болно.
- Ахмад насанд хүрэгчид ерөнхий сэтгэлийн түгшүүр, сэтгэлийн хямрал, нийгмийн байдлаас гарах, сонирхолгүй болох, өөртөө анхаарал тавих чадвар буурах зэрэг шинж тэмдгүүд илэрч, улмаар дементиа үүсч болзошгүй юм.
Алхам 5. Хөгжиж болзошгүй бусад эрүүл мэндийн нөхцөл байдлыг анхаарч үзээрэй
Дауны синдромтой хүмүүс эрүүл, аз жаргалтай амьдарч чаддаг ч бага нас болон хөгшрөх тусам тодорхой өвчин тусах эрсдэл өндөр байдаг.
- Дауны синдромтой хүүхдүүдийн дунд цочмог лейкеми үүсэх эрсдэл өндөр байдаг. Энэ нь бусад хүүхдүүдийнхээс хэд дахин их юм.
- Түүнчлэн, эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ сайжирснаар дундаж наслалт нэмэгдэхийн хэрээр Даун синдромтой өндөр настай хүмүүсийн дунд Альцгеймерын өвчин тусах эрсдэл нэмэгддэг. Даун синдромтой 65 -аас дээш насны хүмүүсийн 75% нь Альцгеймерийн өвчтэй байдаг.
Алхам 6. Тэдний моторын хяналтыг анхаарч үзээрэй
Дауны синдромтой хүмүүс нарийн моторт ур чадвар (бичих, зураг зурах, багаж хэрэгслээр хооллох гэх мэт), моторт ур чадвар (алхах, шатаар дээш доош буух, гүйх) гэх мэт бэрхшээлтэй байж болно.
Алхам 7. Өөр өөр хүмүүс өөр өөр шинж чанартай байх болно гэдгийг санаарай
Дауны синдромтой хүн бүр өвөрмөц бөгөөд өөр өөр чадвар, бие бялдар, зан чанартай байх болно. Дауны синдромтой хүн бүх шинж тэмдгүүдийг жагсаалтанд оруулдаггүй бөгөөд янз бүрийн шинж тэмдэгтэй байж болно. Үүнгүй хүмүүс шиг Дауны синдромтой хүмүүс олон янзын, өвөрмөц хүмүүс байдаг.
- Жишээлбэл, Дауны синдромтой нэг эмэгтэй шивж бичиж, ажил эрхэлж, оюун ухааны хувьд арай л хөгжлийн бэрхшээлтэй байж чаддаг бол хүү нь бүрэн аман, ажиллах чадваргүй, оюуны хомсдолтой байж болно.
- Хэрэв хүн ямар нэгэн шинж тэмдэг илэрдэг боловч бусад шинж тэмдэггүй байвал эмчтэй ярилцах нь үнэ цэнэтэй хэвээр байх болно.
Видео - Энэ үйлчилгээг ашигласнаар зарим мэдээллийг YouTube -тэй хуваалцаж болно
Зөвлөмж
- Төрөхийн өмнөх үзлэг нь 100% үнэн зөв биш бөгөөд төрөлтийн үр дүнг тодорхойлж чадахгүй ч эмч Даун синдромтой хүүхэд төрөх магадлалтай эсэхийг эмч нарт хэлэх боломжийг олгодог.
- Дауны синдромтой хүний амьдралыг дээшлүүлэхийн тулд ашиглаж болох нөөцийнхөө талаар байнга мэдээлэл авч байгаарай.
- Дауны синдромтой өөр хүн дээр үндэслэн Даунтай хүнтэй холбоотой таамаглал бүү гарга. Хувь хүн бүр өвөрмөц бөгөөд өөр өөрийн онцлог шинж чанартай байдаг.
- Дауны хам шинжийн оношоос бүү ай. Дауны синдромтой олон хүмүүс аз жаргалтай амьдарч, чадвартай, уян хатан хүмүүс байдаг. Дауны синдромтой хүүхдүүдийг хайрлахад амархан байдаг. Олон хүмүүс маш нийгмийн шинж чанартай, өөдрөг үзэлтэй байдаг бөгөөд энэ нь амьдралынхаа туршид тэдэнд туслах болно.
- Хэрэв та төрөхөөс өмнө Дауны хам шинжийн талаар санаа зовж байгаа бол хромосомын шинжилгээ гэх мэт нэмэлт генетик материал байгаа эсэхийг тодорхойлоход туслах тестүүд байдаг. Зарим эцэг эхчүүд гайхах дуртай байдаг ч мэдэх нь тустай байж болох тул та бэлдэж болно.
